Синдром Дауна

Синдром Дауна – це одна з найпоширеніших генетичних аномалій. Поява на світ такої дитини не залежить від місця проживання батьків, стану їхнього здоров’я, наявності шкідливих звичок, а також національності. Дитина з синдромом Дауна може народитися абсолютно в будь-якій сім’ї і в будь-якій точці планети.

Причини народження дитини з синдромом Дауна

Причина синдрому Дауна полягає в появі зайвої хромосоми ще на стадії дозрівання статевих клітин батьків. Рідше трапляються збої вже безпосередньо в період внутрішньоутробного розвитку дитини. Організм людини містить 23 пари хромосом, по одній від кожного з батьків. При генетичному збої в 21 парі з’являється третя хромосома, збільшуючи загальну кількість до 47, що і призводить до синдрому Дауна у дітей.
До сих пір не з’ясовано, які саме чинники впливають на появу зайвої хромосоми. Єдине, що точно відомо – розвиток синдрому Дауна у дітей, вік матері яких більше 35 років, вище, ніж у більш молодих жінок.
Якщо в роду є людина з таким захворюванням, не варто побоюватися, що синдром Дауна передається у спадок. Хвороба абсолютно не залежить від цього фактора.

Супутні захворювання

Синдром Дауна небезпечний тим, що він не може бути єдиним діагнозом. Серед дітей з цим захворюванням досить висока смертність, однак це не пов’язано з основним діагнозом, хоч він і невиліковний. Ускладнення синдрому Дауна присутні у всіх незвичайних дітей, в різних ступенях тяжкості. Деякі з них вимагають численних операцій і тривалого лікування. До ускладнень відносяться:

• Проблеми з серцем. Приблизно половина дітей, народжених з цим захворюванням, відчувають численні проблеми. Через вроджені вади серця деякі малюки не доживають до віку одного року, іншим необхідно провести кілька операцій, щоб запобігти серйозним наслідкам порушень в роботі серцево-судинної системи. Таких діток необхідно регулярно обстежувати в кардіологічних центрах.
• Злоякісні пухлини. Люди, які мають цей діагноз, схильні до ракових захворювань більше, ніж інші. Частіше за інших пухлин у пацієнтів з синдромом Дауна зустрічається лейкоз.
• Безпліддя. Синдром Дауна у дорослих людей в більшості випадків не дає можливості продовжувати рід. Але це стосується тільки пацієнтів чоловічої статі і пов’язане з порушенням у розвитку сперматозоїдів. Жінка цілком здатна виносити і народити дитину, проте, часто матері з таким діагнозом не здатні доносити до терміну і народжують раніше, або відбувається самовільне переривання вагітності на будь-якому терміні. Також у матерів з цим синдромом дуже висока ймовірність народити дитину з таким же діагнозом.
• Проблеми з зором. Далекозорість, астигматизм або короткозорість часто зустрічаються у людей з синдромом Дауна. Ускладнюється лікування тим, що людині з таким діагнозом досить складно звикнути носити окуляри, особливо це стосується дітей. Опікунам людини з таким захворюванням слід уважно стежити за поведінкою підопічного, адже особливі люди не завжди можуть пояснити свої відчуття.

Спосіб життя при синдромі Дауна

При уважному ставленні до дитини з синдромом Дауна цілком можлива його соціалізація. Таких дітей можна навчити читання та письма, різних видів творчості, у них непоганий слух, що можна використовувати для занять музикою. Важливо постійно і ретельно займатися з такими дітьми, їх можливо навчити всім необхідним навичкам, однак часу це займе набагато більше, ніж при заняттях зі здоровою дитиною. Дорослі з таким діагнозом цілком здатні працювати, якщо в дитинстві отримали достатньо знань. Звичайно, робота не може бути пов’язана з розумовою працею або діяльністю, що вимагає прийняття рішень. Але мити підлогу, в’язати, шити, майструвати щось такі люди цілком здатні.
Діти з синдромом Дауна можуть відвідувати дитячі садки і школи, спілкуватися з іншими дітьми, їм це необхідно, як і всім іншим. Але в розвитку вони все одно будуть відставати від однолітків.

Синдром Дауна: причини розвитку, типові симптоми, діагностика та способи лікування

Слово ‘даун’ в сучасному суспільстві частіше використовується як образа. У зв’язку з цим багато матерів із завмиранням серця чекають результатів УЗД, боячись тривожних симптомів. Адже дитина даун в сім’ї — це важке випробування, що вимагає фізичного та психологічного напруження. Так що ж таке синдром Дауна? Які його ознаки та симптоми?

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна — ця генетична патологія, вроджена хромосомна аномалія. Вона супроводжується відхиленням деяких медичних показників та порушенням нормального фізичного розвитку. Важливо відзначити, що слово ‘хвороба’ тут не може бути застосовано, тому що мова йде про набір характерних ознак та певних рис, тобто про сіндроме.Самие перші згадки про синдром імовірно відзначалися 1500 років тому. Саме такий вік приписують останкам дитини з знайденим в некрополі французького міста Шалон-сюр-Сон. Поховання нічим не відрізнялося від звичайних, з чого можна зробити висновок, що люди з подібними відхиленнями не наражалися тиску общественності.Впервие синдром Дауна був описаний в 1866 році британським медиком Джоном Ленгдоном Дауном. Тоді вчений назвав це явище ‘монголізми’.Через деякий час патологія була названа ім’ям першовідкривача.

Які причини?

Про причини, за якими з’являються діти з синдромом Дауна, стало відомо лише в 1959 році. Тоді французьким вченим Жераром Лежен було доведено генетична зумовленість цієї патологіі.Оказалось, що справжня причина синдрому — поява додаткової пари хромосом. Вона формується ще на етапі оплодотворенія.В нормі у здорової людини в кожній клітині знаходиться 46 пар хромосом, в статевих клітинах (яйцеклітина та і сперматозоїди) їх рівно половина — 23. [su_box title = ‘Зверніть увагу’ style = ‘glass’ box_color = ‘# 4573D5’ radius = ‘5’] Але під час запліднення яйцеклітина та сперматозоїд зливаються, їх генетичні набори об’єднуються, утворюючи нову клітку — зиготу. [/ su_box] Незабаром зигота приступає до поділу. Під час цього процесу настає момент, коли кількість хромосом в готової розділитися клітині подвоюється.Але вони відразу розходяться до протилежних полюсів клітини, після чого та розділяється навпіл. Ось тут та виникає проблема. Коли розходиться 21-я пара хромосом, вона може ‘прихопити’ з собою ще одну.Зігота продовжує багаторазово ділитися, формується зародок. Так з’являються діти з синдромом Дауна.

форми синдрому

Розрізняють три форми синдрому Дауна в залежності від особливостей генетичних механізмів їх виникнення:

• Трисомія. Це класичний випадок, його зустрічальність — 94%. Виникає, коли відбувається порушення при розходженні 21 пари хромосом під час ділення.
• Транслокация. Такий різновид синдрому Дауна зустрічається рідше, всього в 5% випадків. При цьому відбувається перенесення частини хромосоми або цілого гена в інше місце. Генетичний матеріал може ‘перестрибувати’ з однієї хромосоми на іншу, або в межах однієї та тієї ж хромосоми. У появі такого синдрому вирішальну роль відіграє генетичний матеріал батька.
• Мозаїцизм. Сама рідко виникає форма синдрому, зустрічається тільки в 1-2% випадків. При такому порушенні частина клітин тіла містить нормальний набір хромосом — 46, а інша частина — збільшений, тобто 47. Діти-дауни з мозаїчним синдромом можуть мало відрізнятися від своїх однолітків, але трохи відставати в розумовому розвитку. Зазвичай такий діагноз важко підтвердити.

Чим небезпечний синдром?

Якщо в сім’ї народився даун, потрібно поставитися до цього з належною увагою. Як правило у таких дітей, крім зовнішніх ознак, розвиваються серйозні патології:

З цих причин дитина-даун частіше схильний до дитячих інфекцій, страждає легеневими хворобами. Крім того, його зростання сопряженс відставанням в розумовому та фізичному развітіі.Замедленное формування травної системи може спричинити за собою зниження активності ферментів та труднощі в засвоєнні їжі. Часто дитина-даун потребує складної операції на сердце.Кроме того, у нього можуть розвиватися дисфункції інших внутрішніх органов.

Іногда уникнути неприємних наслідків допомагають вчасно вжиті заходи. Тому важливі своєчасні обстеження ще на стадії внутрішньоутробного розвитку майбутньої дитини.

Групи ризику

В середньому частота народження синдрому Дауна — 1: 600 (1 дитина на 600). Однак ці показники різняться в залежності від багатьох факторів. Діти дауни часто народжуються у жінок після 35 років. Чим старше жінка, тим більше ризик появи дитини з відхиленнями. Тому матерям від 35 років дуже важливо проходити всі необхідні медичні обстеження на різних стадіях беременності.Однако народження дітей з синдромом Дауна відбувається та у матерів до 25 років. З’ясовано, що причинами цього можуть бути також вік батька, наявність споріднених шлюбів і, як не дивно, вік бабусі.

діагностика

Сьогодні діагностувати синдром Дауна можна вже на стадії вагітності. Так званий ‘аналіз на дауна’ включає цілий комплекс досліджень. Всі методи діагностики до моменту народження називають пренатальними та умовно поділяються на дві групи:

• інвазивні — припускають хірургічне вторгнення в навколоплідних простір;
• неінвазивні — без проникнення в організм.

До другої групи методів відносять УЗД та біохімічні дослідження. Синдром Дауна на УЗД виявляють починаючи з 12-го тижня вагітності. Зазвичай таке дослідження поєднують з аналізами крові. Якщо є ризик, що у жінки народиться дитина даун, їй необхідно пройти цілий комплекс обстежень.

Чи можна запобігти?

Запобігти появі дитини з синдромом Дауна можна тільки до початку зачаття шляхом генетичного обстеження матері та батька. Спеціальні тести покажуть ступінь ризику виникнення хромосомної патології у майбутнього плода. При цьому враховуються багато факторів — вік матері, батька, бабусі, наявність шлюбів з кровними родичами, випадки народження дітей даунів в семье.Узнав про проблему на ранньому терміні, жінка має право самостійно прийняти рішення про долю плода. Виховання дитини з синдромом Дауна — дуже складний та трудомісткий процес. Все життя така дитина буде потребувати високоякісної медичної допомоги. Однак не слід забувати, що навіть діти з такими відхиленнями можуть повноцінно вчитися в школі та досягти успіху в житті.

Чи існує лікування?

Вважається, що синдром Дауна не піддається лікуванню, тому що це генетичне захворювання. Проте є способи послабити його проявленія.Деті з синдромом Дауна потребують підвищеної турботи. Поряд з висококваліфікованою медичною допомогою, їм необхідно належне виховання.

Вони довгий час не можуть навчитися самостійно доглядати за собою, тому необхідно прищеплювати їм ці навички. Крім того, їм необхідні постійні заняття з логопедом та лікарем-фізіотерапевтом.

Існують спеціально розроблені програми реабілітації для таких дітей, допомагають їм у розвитку та адаптації в суспільстві. Така сучасна наукова розробка як може компенсувати відставання у фізичному розвитку дитини. Терапія може нормалізувати зростання кісток, розвиток головного мозку, налагодити повноцінне харчування внутрішніх органів, посилити імунітет. Введення стовбурових клітин в організм дитини починають відразу після його рожденія.Есть відомості про ефективність тривалого лікування деякими препаратами. Вони покращують обмін речовин та позитивно впливають на розвиток дитини з синдромом Дауна.

Даун та суспільство

Дітям з синдромом Дауна дуже важко адаптуватися в суспільстві. Але при цьому їм вкрай необхідне спілкування. Діти дауни дуже доброзичливі, легко йдуть на контакт, позитивні, незважаючи на перепади настрою. За ці якості їх нерідко називають ‘сонячними детьмі’.В України ставлення до дітей, що страждають хромосомної аномалією, не відрізняється доброзичливістю. може стати предметом насмішок серед своїх однолітків, що згубно позначиться на його психологічному развітіі.Люді з синдромом Дауна будуть зазнавати труднощів протягом усього життя. Їм не просто потрапити в дитячий сад, в школу. Вони відчувають труднощі при влаштуванні на роботу. Їм нелегко завести сім’ю, але навіть якщо це вдається, виникають проблеми з можливістю завести дітей. Чоловіки дауни безплідні, а у жінок підвищений ризик народження хворої потомства. Однак люди з синдромом Дауна можуть вести повноцінне життя. Вони здатні до навчання, незважаючи на те, що цей процес протікає у них набагато повільніше. Серед таких людей є багато талановитих акторів, для яких в 1999 був створений Театр Простодушних в Києві. Синдром (або хвороба) Дауна— хромосомна патологія, що викликає порушення розумового розвитку та супроводжується характерними змінами зовнішності. У нормі у людини 46 хромосом (23 від матері та 23 від батька). При синдромі Дауна від кожного з батьків передається ще одна додаткова хромосома. Хромосоми — структури всередині клітин, що містять в собі ДНК. Додаткова хромосома — причина порушення процесів росту та розвитку ребенка.Болезнь Дауна — найчастіша трисомия (в 1959 році дослідники знайшли «зайву» третю хромосому) — трисомія по дуже маленькою 21-й хромосомі. Це найбільш поширена форма хромосомної аномалії в Європейській частині України: її частота дорівнює 1 на 600-800 новонароджених (щорічно в рф народжується близько 8000 дітей з хворобою Дауна) .Болезнь Дауна зустрічається з однаковою частотою як серед хлопчиків, так та серед дівчаток.Спостерігається чіткий зв’язок між віком матері та частотою цієї аномалії: чим старіше мати, тим більше ризик появи дитини з хворобою Дауна, тому що з віком яйцеклітина накопичує все більшу кількість генетичних ошібок.До 35 років цей ризик відносно невисокий, але далі істотно зростає. Цей ризик в 16 разів вище при вагітності в 40-46 років, ніж в 20-24 роки. Вік батька грає набагато меншу роль.Болезнь чітко діагностується з перших днів життя, але для її підтвердження проводиться аналіз крові з метою виявлення додаткової хромосоми.Сімптоми в грудному та наступних віках проявляються поєднанням ряду аномалій розвитку. Діти частіше невисокого зросту,відрізняються недоумством (90% імбецильності) через недорозвинення головного мозку (тому навчання в допоміжних школах можливо не завжди). [/ su_box] У таких діток характерна зовнішність: невелика кругла голова з скошеним потилицею, косі очні щілини, епікант (вертикальна складка шкіри півмісяцевої форми, що прикриває внутрішній кут очної щілини (до речі, цей синдром спочатку називався монголізми); спостерігається в нормі у представників монголоїдної раси), короткий ніс з широкою плоскою переніссям, маленькі деформовані вуха, напіввідкритий рот з висунутим поперечно смугастих мовою та виступає нижній щелепою, своєрідна хода з незграбними рухами, косноязичіе.Мишци у них різко гіпотрофіровани, в результаті чого обсяг рухів в суглобах збільшений.У 19% випадків при хвороби Дауна помітні характерні плями Брушфільда ​​(білясті або перлинні вогнища на райдужці ока) .Прісутствуют аномалії скелета: деформація грудини, вкорочення та розширення кистей та стоп, мізинець викривлений всередину, середня його фаланга гипоплазирована. На першому році життя такі дітки помітно відстають в психомоторному розвитку. Вони пізніше починають сидіти та ходити. Наприклад, вони не можуть сидіти без опори до 2,5 років, не ходять до 4 років, починають говорити після трьох років, не контролюють фізіологічні випорожнення до 7 років.вони не можуть сидіти без опори до 2,5 років, не ходять до 4 років, починають говорити після трьох років, не контролюють фізіологічні випорожнення до 7 років.вони не можуть сидіти без опори до 2,5 років, не ходять до 4 років, починають говорити після трьох років, не контролюють фізіологічні випорожнення до 7 років.Олександр:«Нас просто замучили фразою« Ну ви ж розумієте … »Але я їм сказав: навіть якщо ви нас зараз будете лякати, що у дитини почали рости крила, кігті, дзьоб та що він взагалі дракон, — значить, буде дракон. Відчепіться від нас, ми народимо дракона та будемо щасливі. Так та запишіть у всіх своїх документах: «Будуть щасливі та раді дракону» — та забудьте про нас.Ми, кажу, повністю в руках Господа Бога — ось йому та вирішувати, яким буде наш ребенок.Кстаті, щодо дракона ми майже мали рацію, тому що у Семена на лівій ніжці два зрощених пальчика, як у дракончика. І що? Ми з Евеліною виробили для себе формулу: любов без умов. [Su_quote] А то всі говорять про любов, але мовчки мають на увазі якісь «якщо». Якщо здоровий, якщо гарний, якщо багатий, якщо розумний … »[/ su_quote] Після місяців очікування хлопчик Семен з’явився дуже слабеньким,перші 7 днів життя йому доводилося нелегко через проблеми з серцем. Працівники охорони здоров’я знову запропонували подружжю опустити руки та відмовитися від малюка, на що ображені батьки відповіли отріцательно.Оні вирішили будь-що-будь боротися та … радіти! Після виписки малюкові було забезпечено найголовніше — материнське молоко, свіже повітря та любов батьків. Евеліна розповідає, що в шоці та ступорі подружжя пробули всього 3 дні, а потім почалася серйозна работа.Конечно не все було гладко, та нерви здавали, та сльози лилися … Велику допомогу в надала організація «Даунсайд ап», де вони черпали інформацію та сили до дії. Лікарі попереджали: щоб здоров’я Сені НЕ підкосила, необхідно прожити без хвороб перший год.Любовь та турбота батьків допомогла хлопчикові виконати приписи лікарів.Олександр: «У ніч, коли народився Семен, народилася поруч з ним дівчинка абсолютно здорова, класна така! .. Наш Семен — така ганчірочка, який в реанімації вже лежить … І народжується дівчинка. Ми не те, що не відмовляємося, ми беремо до себе Семена, а від дівчинки в цю ніч відмовляються! Після таких речей хочеться щось спробувати зробити з цим суспільством … » Багато хто скаже, що у батьків, що мають кошти, є можливість ростити таких дітей. А як бути іншим? Наступний «незоряних» приклад з журналу АіФ розповість за нас.

Настя та Льоша.

Їй було 19 років, йому 23. Красива молода пара. Щаслива вагітність. Відмінні результати всіх аналізів та обстежень. Довгоочікуване народження дочки. І — тиша. «Всі лікарі раптом замовкли. Я бачила, що вони схилилися над нею та не розуміла, що відбувається », — згадує Настя. Пізніше дитячий лікар сказав Насті, що у новонародженої дівчинки підозра на синдром Дауна. Для підтвердження необхідний аналіз крові. «Але ви не турбуйтеся, — бадьоро додав лікар. — Адже бувають же браковані іграшки — їх можна здавати назад в магазин ». Світ похитнувся та стиснувся до розмірів мікроскопічної частинки під назвою «хромосома». 46 або 47 хромосом? Від цього тепер залежала вся жізнь.Результатов аналізів Настя чекала тиждень. Кожен з цих днів залишиться в її пам’яті назавжди. Іншим мамам приносили дітей на годування, а їй немає: «Навіщо тобі? Ще звикнеш! .. ».Куди б вона не пішла: на процедури, в коридор, вона чула: «Терміново відмовляйся, це ж урод. Ти бачила її діагнози ?! Молода — інших родішь.А то та чоловік піде, та друзі все відвернуться, залишишся одна, та ще з такою тягарем ». Ледь оговтавшись від пологів, яка не має можливості зустрітися з рідними, вона підходила до дитячої кімнати, вдивлялася в крихітне личко. Лікарі говорили їй: «Подивися, у неї ж на обличчі все написано!». А Настя бачила маленьку дитину — з рожевими щічками , величезними блакитними очима та світлими волоссячком, що стоять «ірокезом» на маківці … [/ su_box] Вона вже знала, що це -залишишся одна, та ще з такою тягарем ». Ледь оговтавшись від пологів, яка не має можливості зустрітися з рідними, вона підходила до дитячої кімнати, вдивлялася в крихітне личко. Лікарі говорили їй: «Подивися, у неї ж на обличчі все написано!». А Настя бачила маленьку дитину — з рожевими щічками , величезними блакитними очима та світлими волоссячком, що стоять «ірокезом» на маківці … [/ su_box] Вона вже знала, що це -залишишся одна, та ще з такою тягарем ». Ледь оговтавшись від пологів, яка не має можливості зустрітися з рідними, вона підходила до дитячої кімнати, вдивлялася в крихітне личко. Лікарі говорили їй: «Подивися, у неї ж на обличчі все написано!». А Настя бачила маленьку дитину — з рожевими щічками , величезними блакитними очима та світлими волоссячком, що стоять «ірокезом» на маківці … [/ su_box] Вона вже знала, що це -величезними блакитними очима та світлими волоссячком, що стоять «ірокезом» на маківці … [/ su_box] Вона вже знала, що це -величезними блакитними очима та світлими волоссячком, що стоять «ірокезом» на маківці … [/ su_box] Вона вже знала, що це —Даша . Адже саме таке ім’я вони дали їй ще коли вона була в животі. Донечка Дашенька — найулюбленіша, найщасливіша …

синдром Дауна

Напевно, багатьом людям доводилося чути про «сонячних дітей». Під цією назвою маються на увазі діти з синдромом Дауна — генетичною хворобою, відмінною рисою якої є наявність 47, а не 46 хромосом в каріотипі. Зайва хромосома утворюється в 21-й парі, перетворюючи цю пару в трійку. Що до поширеності захворювання, то в середньому вона становить 1 до 800-1000.

Через що виникає цей синдром

Так як синдром Дауна — генетичне захворювання, придбати його протягом життя не можна. На жаль, однозначної відповіді на питання, чому народжуються діти з синдромом Дауна, на даний момент немає. Однак імовірність того, що при вагітності буде виявлений синдром Дауна, можуть збільшувати наступні фактори:

• Пізні пологи . Якщо у молодих матусь 20-25 років шанс народити дитину з синдромом Дауна невелика, а ось після 35 ця ймовірність значно зростає. Тим, хто замислюється про вагітність в такому пізньому віці, слід враховувати цей факт.
• Вік батька . Часто кажуть, що ризик наявності такої генетичної хвороби в основному залежить від віку матері, але грає роль та те, скільки років батькові: чим старше чоловік, тим вище ймовірність появи захворювання.
• Є випадки, коли синдром Дауна був виявлений у близьких родичів . Правда, в цьому випадку ризик не настільки вже й великий: у спадок передаються лише кілька різновидів синдрому.
• Куріння . Шкідливі звички в цілому можуть вкрай відбитися на здоров’ї малюка, проте, крім усього іншого, зловживання в період вагітності тютюном може привести до того, що у новонароджених діагностують синдром Дауна. Сюди ж відноситься та пристрасть до алкоголю.
• Шлюби між кровними родичами . Відомо, що у дитини, який з’явився у людей з близькими генетичними наборами, висока ймовірність прояву генетичних захворювань. Стосується це та синдрому Дауна.

Також є припущення, що є та деякі інші причини синдрому Дауна, які можуть впливати на ймовірність розвитку хвороби. Серед них, наприклад, вік, в якому бабуся дитини народила його мати.

Ознаки хвороби Дауна

Як правило, хвороба Дауна можна визначити зовні. У людей з подібним захворюванням є безліч зовнішніх ознак. Найбільш часто зустрічаються наступні ознаки синдрому Дауна:

• Розкосий, монголоїдної розріз очей. Незалежно від расової приналежності батьків, очі сонячного дитини будуть витягнутої форми, характерні для людей з монголоїдним типом особи. Такі симптоми зустрічаються приблизно у 90% сонячних діток.
• Плоске обличчя. Очі у людей з хворобою Дауна посаджені неглибоко, перенісся майже не окреслена.
• Аномальна форма зовнішнього вуха. У здорової людини форма вуха досить хитромудра, яка чимось нагадує перевернуту вниз хвостиком грушу. У людей з синдромом Дауна вона являє собою майже ідеальний півколо.
• Помітно укорочённая форма черепа, потилицю як би приплюснутий. Такі симптоми також є дуже характерними, їх видно навіть у новонароджених.
• Занадто короткі в порівнянні з рештою тулубом кінцівки. Часто через це люди з такою хворобою виглядають дещо незграбно. Голова часом теж здається непропорційно маленькою.
• Слабкий м’язовий тонус.
• Ніс короткий, приплюснутий.
• Рот практично завжди злегка відкритий.
• Коротка шия з шкірною складкою.

Вище були перераховані самі явні та поширені симптоми даної хвороби. Але крім проявів самого синдрому, існують захворювання, які часто супроводжують синдрому Дауна. До них відносяться катаракта, порок серця, косоокість, аномалії в розвитку зубів.

Як проводять діагностику

Виявити у дитини синдром Дауна можна ще до його народження. Технології, що дозволяють відстежити хвороба ще при вагітності матері, дозволяють прийняти рішення про подальшу долю зародка. Так, за статистикою тільки 10-15% жінок вирішують залишити дитину з подібним заболеваніем.Ето, в общем-то, зрозуміло, адже догляд за дитиною з таким захворюванням вимагає чимало сил — фізичних та моральних, грошових коштів, часу та терпіння. І під силу це далеко не всем.На сьогоднішній день для виявлення на стадії вагітності синдрому Дауна проводяться такі дослідження:

• Біохімічний аналіз крові матері. Спочатку проводять тести, спрямовані на оцінку рівня β-ХГЛ та плазмового протеїну А. У другому триместрі вагітності робиться ще одне біохімічне дослідження, за допомогою якого відстежується рівень β-ХГЛ, АФП (спеціального гормону, що продукується печінкою плода) та вільного естріолу. Знижений рівень АФП з великою ймовірністю свідчить про те, що у дитини є синдром Дауна.
• Ультразвуковий метод діагностики. Як та у випадку з біохімією, знадобиться не одне, а кілька досліджень. У випадку з УЗД їх повинно бути як мінімум три: приблизно в середині або кінці кожного триместру вагітності. Перше дослідження може виявити явні патології в розвитку плоду: аненцефалія, шийна гігрома та т. Д. Також визначається товщина комірцевої зони, яка в нормі не повинна перевищувати 3 мм. Друге УЗД дозволяє відстежити часто супроводжує синдром Дауна порок серця, а також вади розвитку головного або спинного мозку, патології шлунково-кишкового тракту, нирок, органів слуху. Подібні грубі порушення в розвитку часто стають показанням до переривання вагітності. УЗД, проведене в третьому триместрі, виявляє дрібні патології, які можна усунути після народження дитини — звуження сечовивідних шляхів, гідроцефалію та т. Д.
• Амніоцентез. Цей спосіб діагностики полягає в дослідженні навколоплідних вод. Проводять це дослідження на терміні не менш 18 тижнів, так як обсяг навколоплідних вод повинен бути досить великий. Слід пам’ятати, що цей аналіз може викликати такі ускладнення, як викидень, занесення інфекції, розрив плодового міхура. Тому робити таке дослідження потрібно лише, якщо немає ніяких патологій вагітності.

Хоча всі перераховані вище дослідження, виконані в період вагітності матері можуть дати досить точний прогноз, жодне з них не дає абсолютну гарантію. Однак відсоток помилкових результатів (як хибнопозитивних, так та помилково негативні) при проведенні подібної діагностики невеликий.

Особливості людей з хворобою Дауна

Крім відмінних зовнішніх ознак, люди з хворобою Дауна відрізняються деякими особливостями психіки. Звичайно, та тут все залежить від конкретного випадку, проте деякі риси, характерні для людей з подібним синдромом, можна виділити.

• Помітне відставання в розвитку. Хоча комплексне лікування, спрямоване на допомогу в адаптації до суспільства, дозволяє досягти деяких успіхів, затримки в розвитку будуть помітні, особливо в міру дорослішання. В середньому розумовий розвиток людини з подібним захворюванням зупиняється на рівні семирічного дитини. Але у деяких інтелект може досягати та більш високого рівня.
• Чи не занадто великий словниковий запас. У більшості людей, у яких був діагностований синдром Дауна, є певні проблеми з промовою. Кажуть вони здебільшого невиразно, а набір використовуваних фраз не відрізняється різноманіттям.
• Низькі здібності до абстрактного мислення, що в значній мірі ускладнює навчання та лікування. Таким дітям складно уявити, нафантазувати якусь ситуацію, їм легше зрозуміти те, що відбувається у них безпосередньо перед очима.
• Знижені здатності до концентрації уваги. Під час навчання діткам з синдромом Дауна складно зосередитися на конкретному завданні, вони часто відволікаються. Тому для досягнення певних успіхів у навчанні, необхідно часто проводити зміну діяльності, не зациклюючись на якомусь одному занятті.

Хоча сонячні дітки сильно відрізняються від однолітків та до них часом важко знайти підхід в плані навчання, в більшості своїй вони дуже доброзичливі, позитивні та доброзичливі. Так, перепади настрою та спалахи агресії бувають та у них, але це можна скорегувати шляхом відвідування психолога та психотерапевта.

способи лікування

Хоча вилікувати синдром Дауна неможливо, однак за допомогою різної терапії та особливого підходу у вихованні, можна навчити дитину самообслуговування: він може навчитися самостійно їсти, одягатися, виконувати гігієнічні процедури, одягатися. Також можна навчити його певною мірою спілкуватися з оточуючими. Ось які методи увазі лікування та реабілітація дітей з синдромом Дауна:

• Масаж . М’язи у новонароджених та немовлят з таким захворюванням часто недостатньо розвинені, через що він починає тримати голову, сидіти та ходити куди пізніше за інших дітей. Масаж в поєднанні з гімнастикою посприяє якнайшвидшому відновленню тонусу м’язів.
• Відвідування дієтолога . Часто у людей з синдромом Дауна є проблеми із зайвою вагою. Внаслідок ожиріння можуть виникнути дуже неприємні симптоми, які свідчать про порушення, в тому числі та в частині серцево-судинної системи, тому важливо стежити за раціоном дитини. Особливо важливо дотримуватися подібних норм харчування тим, у кого спостерігаються проблеми з серцем або травним трактом.
• Консультації логопеда . Як вже було сказано, синдрому часто супроводжують порушення в розвитку мови. Логопед допоможе дитині висловлювати свої думки більш чітко, розбірливо. Покращиться вимова слів та збагатиться словниковий запас.
• Водні процедури , лікування за допомогою гідромасажу. Часто водна гімнастика, та й просто плавання розвиває моторику дитини, робить його більш спритним, зміцнює м’язи. Останнім часом все більшої популярності набуває дельфінотерапія: під час неї малюк плаває поруч з дельфінами, спілкується з ними. Якоїсь статистики, яка описує таке лікування, в нинішній час немає, проте спілкування з тваринами та плавання в будь-якому випадку підуть на користь.
• Заняття з педагогами за спеціальними програмами . Те, що діти з синдромом Дауна розвиваються повільніше своїх однолітків, не означає, що вони не здатні навчатися зовсім. Базовим навичкам, знанням та вмінням їх цілком можна навчити, питання тут лише в кваліфікації педагога.

Важливо відзначити, що частіше за все більше проблем викликають не прояви самого синдрому, а захворювання, йому супутні. А хвороби ці можуть цілком серйозними: порок серця, порушення зору та слуху. Їх лікування може зажадати, в тому числі, та оперативного втручання.

Які прогнози при подібному захворюванні

При належному догляді прогнози для людей з синдромом Дауна цілком позитивні: більшість з них живуть по 50-60 років, а 15% та зовсім живуть більш 65 років. Треба сказати, в останні десятиліття ці показники значно покращилися: в 80-х роках середня тривалість життя таких людей становила не більше 25 лет.Сейчас ситуація куди більш обнадійлива, проте все ускладнюється, якщо з’являються на тлі синдрому Дауна інші хвороби. Часто супутні синдрому захворювання важкі, але та для них існує лікування, особливо якщо є доступ до хороших фахівців та сучасного оборудованію.Следует також відзначити, що протягом усього життя людям з синдромом Дауна потрібно буде час від часу проходити дослідження шлунково-кишкового тракту та серцево-судинної системи.

Головне, що варто порадити родичам настільки особливу людину — набратися терпіння. У суспільстві люди з синдромом Дауна та їх родичі часто зустрічають нерозуміння, несхвалення та настороженість. Тривале лікування та численні процедури, спрямовані на реабілітацію, вимагають чималих витрат сил, часу, а часто та фінансів.

На жаль, ймовірність того, що людина, у якого синдром Дауна, зможе жити життям звичайної людини не висока. Однак поліпшити його життя можна. Величезну роль в цьому відіграє як підібране кваліфікованими фахівцями лікування, так та підтримка рідних. Люди з синдромом Дауна дуже тонко відчувають чужі емоції, тому дуже важливо оточити цього особливого людини турботою та теплотою.

синдром Дауна

Синдром Дауна — це генетична аномалія, яка пояснюється утроением 21-ої хромосоми. Якщо в нормі людина має 23 пари або 46 хромосом, то при синдромі Дауна спостерігається потрійне кількість 21-ої хромосоми замість належних двух.Впервие захворювання було описано лікарем Джоном дауном в 1866 році та тому названо по імені автора. Синдром Дауна — досить часто зустрічається патологія, вона спостерігається в однієї дитини серед 700-800 народилися. Не можна сказати, хто частіше страждає даної генетичною аномалією: хлопці чи дівчата, відсоток хворих дітей однаковий як в тому, так та в іншому випадках. [/ Su_box] Характерними проявами синдрому Дауна є відставання в розумовому та фізичному розвитку (зокрема, низький зріст) .

види

Виділяють три форми хромосомної аномалії при синдромі Дауна:

• трисомия — зустрічається в 90% випадків. Трисомія — це наявність додаткової 21-ої хромосоми: замість належних двох їх три. Трапляється при порушенні клітинного ділення в процесі розвитку яйцеклітини або сперми. Подібне явище спостерігається у всіх клітинах людини;
• мозаицизм — лише частина клітин мають зайву 21-у хромосому, виглядає це як мозаїка з нормальних та патологічних клітин. Даний дефект пов’язаний з порушенням клітинного ділення після зачаття. Частота захворювання досягає 2-3%;
• транслокация — перестановка частини хромосоми в 21-й парі. Тобто є всього дві хромосоми, як та належить, але тільки ділянку однієї хромосоми в 21-й парі прикріплений до іншої (зайве плече). Частота діагностування складає 4%.

причини

На сьогоднішній день встановлено лише дві причини виникнення синдрому Дауна.Первая — це вік матері, причому, чим старше стає жінка, тим вище ризик народження дитини з даною патологією (після 30 років він становить 1: 1000, а після 42 років — 1:60 ). Пов’язано це зі старінням яйцеклітин: як відомо, їх кількість закладається ще в період формування плода.Другой, більш рідкісною, причиною є спадковість (синдром Дауна по типу транслокації 21-ї пари хромосом). Стає зрозумілим, що певне значення мають та близькоспоріднені шлюби, а також наявність в сім’ї родича з синдромом Дауна.Кроме того, вчені відзначають зв’язок між віком бабусі, в якому вона народила дочку, та шансом отримати онука з синдромом Дауна. Чим старше була бабуся, тим вище ризик народження онука з даною аномалією.Чи не заперечується та значення віку батька (фактор ризику — чоловіки старше 45 років).

Діагностика ризиків синдрому Дауна

Діагностику синдрому Дауна проводять ще при вагітності, на етапі виношування плода.Важним показанням є вік жінки (30 років та старше). У першому триместрі проводять УЗД плоду (в терміні 10-14 тижнів) для визначення ширини шийно-комірного простору (норма 2 мм) та наявності / відсутності носової кістки. Дані ознаки не характерні та не дають 100% гарантії захворювання. Потім проводять аналіз крові на рівень ХГЧ.Во другому триместрі, на терміні 16-18 тижнів проводиться потрійний тест: визначення ХГЧ, альфа-фетопротеїну (АФП) та естріолу. При знижених показниках жінку заносять в групу високого ризику та рекомендують інвазивні методи обстеження:

• хоріонцентез (біопсія ворсинок хоріона на терміні близько 13-ти тижнів);
• амніоцентез (аналіз навколоплідних вод після 18-ти тижнів, при проведенні обстеження високий ризик переривання вагітності та інфікування);
• кордоцентез (аналіз пуповинної крові плода, проводиться після 18-ти тижнів).

Після народження дитини діагноз встановлюють на підставі характерних клінічних ознак та визначенні каріотипу.

Симптоми у новонароджених

Запідозрити синдром Дауна лікар може відразу після народження дитини на підставі характерних ознак. Однак точний діагноз встановлюється після визначення каріотипу (хромосомного набору). «Даунята», здебільшого, мають пласке обличчя з монголоїдним розрізом очей та череп укороченою округлої форми (брахицефалия). На очах відзначається наявність вертикальної шкірної складки, яка прикриває внутрішній кут ока (епікантус) Відзначається підвищена рухливість суглобів та м’язова гіпотонія, за рахунок якої рот у дитини відкритий, а мова витягнуть.

Потилицю дітей сплощений, укорочена шия з головою маленьких розмірів та вертикально поставленими вухами з приросли мочками, є зубні аномалії.

У віці старше 8 років часто розвиваються очні захворювання (катаракта, глаукома). Перенісся у «даунят» також уплощена, нерідко має місце косоокість та короткий ніс.

• На долоні є одна поперечна складка, а мізинець укорочений та скрівлен.
• Часто у таких малюків виявляються вроджені вади серця та травного тракту, симптоматична епілепсія та деформація грудної клітки.
• Хворі діти можуть досягати середнього зросту, але часто їх фізичний розвиток відстає через порушення розвитку скелета.
• У всіх пацієнтів з цією патологією відзначається розумова відсталість в тій чи іншій мірі.

Лікування синдрому Дауна

Лікування синдрому Дауна довічне, воно полягає не в позбавленні від хромосомної патології, а в терапії супутніх захворювань та вад розвитку. Наприклад, при вроджених вадах серця проводиться операція.В лікуванні «даунят» бере участь група різних лікарів-фахівців: педіатр, психіатр та психолог, кардіолог, гастроентеролог, ендокринолог, логопед, окуліст, стоматолог та прочіе.Родітелі дітей з синдромом Дауна повинні розуміти та знати , що дана аномалія — ​​це не вирок, і, тим більше, чиєїсь провини в народженні подібного дитини немає. [su_box title = ‘Важливо’ style = ‘glass’ box_color = ‘# F63E62’ radius = ‘5’] Основне лікування спрямоване на соціально-сімейну адаптацію. При ретельному догляді та терпінні діти вчаться простим людським навичкам (сидіти, ходити, говорити). Вони можуть ходити як в загальноосвітні,так та в спеціальні школи (бажано в обидві). [/ su_box] У звичайній школі дитина вчиться спілкуванню з іншими дітьми, розвивається та прагне у всьому наслідувати однокласникам. Згодом такі діти можуть отримати середню професійну образованіе.Главное в догляді за особливою дитиною — це увагу та любов родітелей.Для підтримки центральної нервової системи «даунята» призначають препарати, що покращують кровообіг головного мозку:

Ускладнення та прогноз

До ускладнень синдрому Дауна відносяться:

• вроджені вади серця;
• інфекційні захворювання;
• лейкемія;
• рання деменція (хвороба Альцгеймера);
• зупинка дихання під час сну;
• ожиріння.

Тривалість життя людей з даною патологією невисока, близько 49-50 років, але за останній час вона збільшилася: ще в ХХ столітті такі хворі жили приблизно 25 років. Вони здатні створювати сім’ї, але чоловіки не можуть мати дітей. Як правило, люди з синдромом Дауна здобувають середню освіту та роботу.

Синдром Дауна: причини розвитку, симптоми, діагностика та лікування

Синдром Дауна — генетична аномалія, що виникає в результаті роздвоєння одного з 21 хромосоми, в результаті чого хромосомний набір людини включає не 46, а 47 хромосом, що та зумовлює подальші клінічні прізнакі.Впервие явище було описано англійським лікарем Джоном дауном (завдяки якому синдром та отримав свою назву) в 1866 році як розумова відсталість з характерними зовнішніми ознаками, але лише в 1959 році французький генетик Жером Лежен визначив зв’язок надлишкової кількості хромосомного ряду та симптоматики сіндрома.На сьогоднішній день, незважаючи на високий розвиток медичних технологій, синдром Дауна — дуже поширене та не до кінця вивчене явище, що породжує чимало різних міфів, часом суперечать один одному. Проте, відомо, що:

1. Дана аномалія однаково часто зустрічається у представників обох статей, різних етнічних груп та національностей.
2. Розвиток синдрому не залежить від способу життя батьків та має генетичне «походження», коли аномалії виникають або на стадії утворення яйцеклітини або сперматозоїда (не виключається, але практично малоймовірно, що на них можуть впливати шкідливі фактори зовнішнього середовища), або під час злиття статевих клітин після запліднення.
3. Синдром виникає при патологічних процесах в генах, коли до 21 парі приєднується ще 1 хромосома (тому їх та виходить 47 замість 46). Найчастіше це відбувається через те, що при клітинному розподілі хромосоми не розходяться. Крім того, однією з основних причин може бути спадковість мутації 21-ої хромосоми — коли ця хромосома зливається з другой.Такая мутація має назву трисомия та виникає приблизно у одного з 800 новонароджених, та 88% випадків відбувається через «нерасхожденія» жіночих гамет (репродуктивних клітин).
4. Синдром Дауна — часта патологія, що має 3 форми (спадкове захворювання, мутація 21-ої хромосоми, мозаїчне захворювання) та 4 ступеня захворювання:

• слабка — хворі практично не відрізняються від звичайних дітей, досить часто успішно адаптуються в соціумі та можуть займати досить престижне місце в суспільстві;
• середня;
• важка;
• глибока — діти не можуть вести загальноприйнятий спосіб життя соціуму, та це значно ускладнює життя батькам. У наші дні існує спеціальна допологова діагностика, що дозволяє вчасно дізнатися про ймовірність розвитку патології. При підозрі на синдром Дауна перед батьками постає питання: залишати дитину або позбутися вагітності? При народженні ж малюка виникнуть інші: як виховувати дитину, як забезпечити йому нормальне життя та при цьому повноцінно жити самим?

Синдром Дауна не рекомендують називати хворобою, так як люди, що живуть з даними синдромом, хоч та мають патологічні зміни, що заважають їм реалізувати свій потенціал в повній мірі, проте, при правильному підході фахівців з ранніх років у більшості здатні досить добре адаптуватися в соціумі .

Причини розвитку синдрому Дауна

Як ми вже говорили, синдром Дауна виникає внаслідок аномалії клітинного ділення, коли до 21-ої парі хромосом приклеюється ще одна третя хромосома. Іншими словами, це вроджена патологія, яку в процесі життя отримати неможливо. Причини хромосомних порушень встановити дуже сложно.Проісходіт це в результаті 3 форм патології, що мають практично ідентичну клінічну картину даного синдрому:

1. Трисомія — підвид синдрому, який характеризується утворенням трьох хромосом в 21 парі. Це явище мало вивчено, але існує версія, що тут чималу роль відіграє вік матері: чим старше жінка, тим більша ймовірність народити малюка з синдромом Дауна. Обумовлюють це віком яйцеклітини, коли можливе зародження гамети ні з 23, а з 24 хромосомами. У такому випадку при заплідненні клітини чоловічої гамет з 23 хромосомами одна залишається зайвою, та відбувається мутація: хромосома приклеюється (приєднується) до 21 парі. В результаті всі клітини плоду будуть містити 47 хромосом.
2. Мозаїцизм — явище рідкісне (складають всього лише 1-2% всіх випадків), при якому не всі клітини плоду будуть містити аномальне кількість хромосом, тому вражені феноменом синдрому тільки окремі органи та тканини (якщо копіювання доводиться на гени, що відповідають за психічне та моторний розвиток , то розвитку синдрому у плоду не уникнути). Обумовлено це «нерозходженням» хромосомного ряду не на стадії формування батьківських статевих клітин, а на ранніх стадіях розвитку зародка. Така форма синдрому — зі згладженої клінічною картиною — відноситься до легкої, проте під час перинатальних досліджень вона та діагностується вкрай складно.
3. Транслокация — відбувається під час злиття клітин та при цьому відзначається зміщення частини однієї хромосоми в 21-й парі в бік іншої хромосоми.

Однак існують та інші причини розвитку синдрому Дауна:

1. Вік батьків — занадто молода дівчина або, навпаки, жінка старше 40 років, а для чоловіків — старше 45 років (ризик народження дитини з синдромом становить 1:30). Через віку дозрівання та ділення хромосом «сповільнюється», та виходить дефектна клітка. Будучи задіяної в заплідненні, згодом вона стане причиною розвитку синдрому Дауна.
2. Близькоспоріднений шлюб (зв’язок).
3. Дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності.
4. Імовірність народження дитини з синдромом Дауна збільшується, якщо захворювання зустрічається в роду батьків.

Симптоми синдрому Дауна

Хвороба прийнято називати синдромом, так як вона характеризується цілою низкою симптомів та ознак, а також характерних проявів:

• вузькі та розкосі (монголоїдні) очі (раніше патологія носила назву «монголізм»);
• наявність епікант (особливої ​​складки у внутрішнього кута ока, що прикриває слізний горбок та не переходить на верхню повіку);
• косоокість та помітна пігментація райдужки (плями Брушфільда), можлива катаракта;
• плоский профіль — плоска та широке перенісся та короткий ніс, потилична область;
• укорочений (маленький) череп;
• укорочена шия — у новонародженого є складка шкіри в цій області;
• недорозвинені вушні раковини;
• гіпотонія (слабкий тонус) м’язів;
• аркоподібне небо, аномально великий язик (макроглоссия) та відкритий рот через зниженого тонусу м’язів;
• широкі кисті рук з короткими через недорозвинення середніх фаланг пальцями — в мізинці спостерігається викривлення,
• на долонях є єдина поперечна складка;
• короткі кінцівки;
• спостерігається деформація (килевидная або воронкообразная) грудної клітки;
• нерідко (близько 40%) діти з синдромом народжуються з вродженим пороком серця (дефектні процеси в перегородці між шлуночком), що є однією з головних причин їх смертності;
• патологічні процеси шлунково-кишкового тракту (наприклад, Артезия 12-палої кишки);
• дитина може народитися з лейкозом;
• дитина відстає в зростанні, розумовому розвитку;
• голос хрипкий;
• найчастіше хворі є безплідними, але при появі потомства діти мають таку ж патологію.

1. Однак варто зазначити, що люди з синдромом Дауна рідко мають злоякісні пухлини, та обумовлено це захистом зайвого гена.
2. При народженні близнят синдром спостерігається у обох дітей.
3. Виразність вищеперелічених ознак у всіх хворих різна.

Діагностика синдрому Дауна

Сучасний рівень медицини та техніки при підозрі на синдром Дауна дозволяють провести своєчасну діагностику та при виявленні аномалій ДНК позбутися від поточної беременності.Для діагностики використовують кілька методів: 1. УЗД — проводять у 2 або 3 триместрі вагітності, коли для виявлення патології проводять сканування плода. Цей метод дає можливість «побачити» ознаки синдрому Дауна за допомогою деяких «вимірів»:

• потовщення комірного простору (при розвиненому синдромі воно складе більше 3 мм);
• відсутність носової кістки;
• маленькі розміри лобової частки та мозочка (гіпоплазія);
• укорочені стегнові та ліктьові кістки та ін.

Однак УЗД виявляє лише одну з форм синдрому — трисомії. Решта підвиди патології даним методом діагностики виявити невозможно.2. Біохімічний аналіз крові вагітної жінки в 1-му триместрі (для встановлення каріотипу — генного вмісту крові матері), під час якого враховується рівень гормону, синтезованого плодом (ХГЧ) та РАРР-А. У 2-му триместрі аналіз проводять ще раз.3. Біохімічний тест (за рівнем вільного хоріонічного гормону) дозволяє діагностувати синдром Дауна ще на 12 тижні вагітності, а на 16 тижні проводять тест на естріол та α-фаетопротеін — показники наявності синдрому Дауна. При підтвердженні даних необхідно відразу ж звернутися до генетика, який призначає:

• хоріобіопсію — дослідження тканин оболонки плода;
• амніоцетез (аналіз навколоплідних вод) — вивчення клітинного складу навколоплідних вод, а також тканин малюка, що дасть інформацію про клітинному наборі хромосом дитини;
• кордоцентез — аналіз пуповинної крові плоду.

Ці методи високоточні, але, на жаль, небезпечні для жінки — вони можуть привести до ускладнень, аж до викидня, та тому проводяться тільки в крайніх випадках (якщо вік вагітної старше 35 років, якщо є підозра на синдром в дослідженнях УЗД або є захворювання в сім’ї) .Однак наука не стоїть на місці, та в клініках Лондона вже розроблений спеціальний тест, що дозволяє точно дізнатися про всі генетичні захворювання. [su_quote] Після народження дитини всі ознаки синдрому Дауна добре помітні й очевидні, але для підтвердження робляться генетичні проби (це необхідно для виключення вірогідності розвитку іншого захворювання). Слід зазначити, що не всі з описаних вище симптомів обов’язково повинні бути присутніми у кожного хворого дитини — у окремого малюка може бути свій набір. [/ Su_quote] З віком симптоми посилюються,і можуть розвиватися інші недуги — ожиріння, ослаблення імунітету (а це часті простудні та інфекційні захворювання), катаракта, відставання в розвитку нервової системи, розумових здібностей та мови.

Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна — це невиліковне захворювання, оскільки «відкоригувати» ДНК нікому не під силу, а ось поліпшити загальний стан хворого та підвищити якість його життя можно.Леченіе вроджених патологій проводять фахівці — педіатр, кардіолог, гастроентеролог, окуліст та інші. Їхні зусилля спрямовані на поліпшення здоров’я пацієнта, та при тому, що специфічного лікування синдрому не існує, тут все ж не уникнути прийому медикаментозних препаратів. Серед них:

• Пірацетам, амінолон, Церебролізин — для нормалізації кровообігу в головному мозку;
• нейростімулятори;
• вітамінні комплекси — для зміцнення загального стану здоров’я.

Однак досить часто з віком у дітей з синдромом Дауна проявляється ряд ускладнень, пов’язаних з фізичним здоров’ям: хвороби серця та органів травлення, порушення ендокринної та імунної систем, проблеми зі слухом, сном, зором, нерідкі випадки зупинки диханія.Кроме того, майже у чверті пацієнтів після 40 років (а іноді й раніше) спостерігаються ожиріння, епілепсія, хвороба Альцгеймера та лейкоз. При цьому складно припустити, як буде розвиватися захворювання, адже все залежить від індивідуальних особливостей організму, ступеня хвороби та занять з ребёнком.Мало хто з людей з синдромом Дауна доживає до 50 років.У цей же час логопед, невропатолог та інші фахівці займаються усуненням значних розладів вербальних та моторних функцій, затримки інтелектуального розвитку; навчанням навичкам по догляду за собою.На підставі цього дітей з синдромом Дауна рекомендується віддавати в спеціалізовані навчальні заклади. Для корекції затримки розумового розвитку застосовуються спеціально розроблені програми навчання, та варто відзначити, що психічна та пізнавальна симптоматика в кожному індивідуальному випадку виражається по-різному. [/ su_box] залежно від ступеня ураження та проведеного лікування (тренінгів з дитиною) можна домогтися значного скорочення відставання в развітіі.Прі регулярних заняттях з малюком він здатний навчитися ходити, говорити, писати та обслуговувати себя.Деті з синдромом Дауна можуть відвідувати загальноосвітні школи, вчитися в інститутах, вступати в шлюб та навіть в деяких випадках мати своїх дітей.

Серед людей з синдромом Дауна досить багато художників, письменників, артистів. Існує навіть думка, що «діти сонця» — це не просто генетичне захворювання, а окремий «вид» людей, які не тільки відрізняються наявністю «зайвої» хромосоми, а живуть за своїми законами моралі та мають свої принципи.

Людей з синдромом Дауна часто називають «дітьми сонця» або «сонячними», оскільки вони постійно посміхаються, ніжні, добрі та випромінюють теплоту. У 2006 році був заснований Міжнародний день людини з синдромом Дауна, який відзначається у всьому світі 21 березня.

Related posts

Развитие оториноларингологии в медицине

В последние десятилетия оториноларингология продемонстрировала впечатляющие темпы развития, эволюционируя в ответ на вызовы современной медицинской практики.

Особливості тренування під час місячних

Менструація в кожної жінки проходить по-різному: хтось почуває себе добре, навіть не помічаючи її, а хтось.

Біль у грудях перед місячними – чи варто бити на сполох?

Багато жінок, коли вперше відчувають болі у молочних залозах перед місячними, нерідко сильно переживають. Проте, у.