Хромосоми

Генетична інформація кожної людини зберігається у 23 парах хромосом, які дуже відрізняються розмірами і формою. Хромосома 1 – найбільша, її розмір більш ніж у тричі більший за розмір 22 хромосоми . Двадцять третя пара хромосом – це дві спеціальні хромосом, X і Y, які визначають нашу стать. Жінки мають пару Х-хромосом (46, XX), в той час як в чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї Y хромосоми (46, XY).

Основною складовою кожної хромосоми є ДНК, а гени – це основні складові хромосомної ДНК. Молекула кожної хромосоми дуже довга, тому для компактності вона щільно намотана на специфічні білки-гістони. Це явище має назву суперскручування або суперкомпактизація. Для порівняння можна собі уявити, що уся ДНК, яка міститься у ядрі кожної клітини у розкрученому вигляді мала б довжину близьку до трьох метрів. Якщо порахувати, яка довжина усієї ДНК організму людини, то, якщо ці нитки скласти по довжині, то цією подвійною ниткою можна було б з’єднати Землю і Сонце близько 70 разів. Довжина ДНК однієї хромосоми складає в середньому 5 см.

Майже в центрі кожної хромосоми міститься її центромера, невелика ділянка, яка ділить хромосому на дві частини, утворюючи при цьому довге плече ( q) і коротке плече (р). Крім того, для більш детального та точного дослідження хромосом використовується метод забарвлення хромосом спеціальними барвниками. Використання яких спричиняє утворення характерної смугастої структури. Кожна хромосома має унікальну чітку смугасту структуру, а кожна смужка має номер який допомагає визначити (локалізувати) конкретну частину хромосоми (локус). Цей метод, при якому положення певного гена визначається розміщенням його на конкретній смузі хромосоми називається цитогенетичним картуванням. Наприклад, ген бета-гемоглобіну (HBB) розміщений на хромосомі 11p15.4. Це означає, що ген HBB розташований на короткому плечі (р) хромосоми 11 і знаходиться на 4 смузі 15 ділянки цієї хромосоми.

П оява нових методів аналізу ДНК, дає змогу більш детально вивчити структуру хромосом. Метод цитогенетичного картування, можна назвати поглядом з «висоти пташиного польоту» по відношенню до тих технік, які доступні зараз для генетичного дослідження. Так, основною метою проведення відомого проекту «Геном людини» є виявлення та визначення послідовності більш ніж 30000 генів ДНК людини.

Каріограма чоловіка

Це зображення 23 пар людських хромосом. Вони зафарбовані та розміщені в міру зменшення розміру. Наявність в останній парі Y хромосоми, свідчить про те, що цей набір хромосом – чоловічий.

§ 37. ЗЧЕПЛЕННЯ ГЕНІВ. КРОСИНГОВЕР

Пригадайте! Що таке закон успадкування генів?

Уперше зчеплення генів відкрили в 1906 р. англійські генетики У. Бетсон і Р. Пеннет. Вони вивчали дигібридне схрещування у горошку запашного (Lathyrus odoratus) і виявили відхилення від закону незалежного успадкування генів. Що ж таке зчеплення генів?

Як Т. Морган експериментально довів зчеплення генів?

Учені вже давно звернули увагу на те, що кількість спадкових ознак організмів значно перевищує кількість їх хромосом у гаплоїдному наборі. Отже, в кожній хромосомі є не один, а багато генів. Ці гени успадковуються зчеплено один з одним, утворюючи групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли є 4 групи зчеплення).

ЗЧЕПЛЕННЯ ГЕНІВ – це явище спільного розташування й успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі. Експериментальне доведення явища зчеплення генів здійснив американський генетик Томас Хант Морган (1866-1945) зі своїми учнями за допомогою дослідів із плодовою мушкою дрозофілою чорночеревою (Drosophilamelanogaster).

Іл. 98. Т. Х. Морган у своїй лабораторії (Fly Room)

У чому суть цих дослідів? Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями сірого тіла (А) та нормальними крилами (В), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями чорного тіла (а) та недорозвинутих крил (b) (іл. 99). Генотипи цих особин позначили відповідно ААВВ та ааbb. Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло і нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелів (генотип АаВb). Від аналізуючого схрещування дигетерозиготної особини-самця (АаВb) з рецесивною дигомозиготою (ааbb) отримано лише дві групи нащадків! За отриманими результатами Т. Морган припустив, що гени забарвлення тіла й форми крил містяться в одній хромосомі. Тому утворюються два типи гамет і в поєднанні з гаметами одного типу самки виникають лише дві групи особин з такими самими фенотипами, що й у батьків. Тобто спостерігається зчеплене успадкування з повним зчепленням генів.

Іл. 99. Зчеплене успадкування з повним зчепленням генів

Отже, закон зчепленого успадкування (закон Моргана, 1911) формулюється так: зчеплені гени, які локалізовані в одній хромосомі, успадковуються разом і не виявляють незалежного розподілу.

Яке значення має кросинговер за неповного зчеплення генів?

У цих дослідах Т. Морган отримав, окрім двох груп, які були подібні до батьківських (по 41,5 %), ще дві групи особин (по 8,5 %), які мали «перехрещені» комбінації ознак. На підставі цих даних Т. Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла і форму крил, розташовані в одній хромосомі, але в процесі мейозу під час утворення гамет гомологічні хромосоми можуть обмінюватися ділянками, тобто має місце перехрещування хромосом, або кросинговер. У цьому разі відбувається зчеплене успадкування з неповним зчепленням генів (іл. 100).

Іл. 100. Зчеплене успадкування з неповним зчепленням генів

КРОСИНГОВЕР – процес, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються певними ділянками. Перехрещування хромосом зумовлює зміну спадкової інформації і є найважливішим механізмом спадкової мінливості (іл. 101). Кросинговер спостерігається в профазі мейозу І після злиття гомологічних хромосом (кон’югації) і має випадковий характер. Хоча частота кросинговеру є величиною сталою, на неї можуть чинити вплив стать, вік, температура, рентгенівські промені, деякі хімічні сполуки та ін.

Іл. 101. Кросинговер є механізмом рекомбінації спадкової інформації

Отже, зчеплення генів завдяки кросинговеру може бути неповним, що забезпечує спадкову різноманітність нащадків.

Яке значення хромосомної теорії спадковості?

Хромосомна теорія спадковості виникла на основі клітинної теорії на початку XX ст. Вперше була обґрунтована Т. Бовері і У. Сеттоном, детально розроблена Т. X. Морганом і його співробітниками (Г. Дж. Меллером, А. Стертевантом). Реальність кросинговеру була доведена в 1933 р. К. Штерном у дослідах з дрозофілами і американськими ученими Х. Крейтоном і Б. Мак-Клінток – у дослідах з кукурудзою.

Основні положення сучасної хромосомної теорії спадковості такі.

• Гени розташовані в хромосомах. Різні хромосоми містять неоднакову кількість генів.

• Кожний ген займає певне місце в хромосомі.

• Алельні гени займають однакові локуси гомологічних хромосом.

• Гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку.

• Усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом.

• Зчеплення між генами в одній хромосомі порушуються внаслідок кросинговеру, через що відбувається обмін алельними генами.

• Сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними.

Значення хромосомної теорії спадковості для розвитку біології полягає у тому, що з’ясовано матеріальну основу законів спадковості, за генами закріплена роль елементарних одиниць спадковості, з’ясовано відхилення за зчепленого успадкування генів.

Отже, хромосомна теорія спадковості – це узагальнення наукових знань, згідно з яким хромосоми є матеріальною основою спадковості, тобто спадковість ознак організмів у ряді поколінь визначається спадковістю їхніх хромосом.

Практична вправа

Визначення відстані між генами і частоти кросенговера

За одиницю відстані між генами прийнято 1 морганіду, яка дорівнює 1 % кросинговеру. Відстань між генами обчислюють за формулою:

де L_AB – відстань між генами; m і n – кількість особин у кожній кросоверній групі потомків; N – загальна кількість некросоверних (їх завжди більше) і кросоверних (їх завжди менше) потомків під час схрещування. Використайте цю формулу для розв’язування вправи.

Сіре забарвлення тіла домінує над чорним, а нормальна будова крил – над зачатковими крилами. У результаті схрещування дигетерозиготних самок із самцями, які мають чорне тіло і недорозвинуті крила, у потомстві дістали таких мушок: 1394 – сірих з нормальними крилами, 1418 – чорних із зачатковими крилами, 288 – сірих із зачатковими крилами і 287 – чорних із нормальними крилами. Визначте відстань між генами.

Біологія + Фізика

Хромосома під флуоресцентим мікросокопом

У сучасній генетиці науковці вже можуть бачити окремі гени в хромосомах. Для цього ген виділяють з хромосоми, за допомогою флуоресцентних барвників забарвлюють і повертають на своє місце. Ген розташовується в хромосомі, а барвник дає змогу побачити в мікроскопі, де саме містяться гени. Що таке флуоресценція та яке її значення у біологічних дослідженнях?

Біологія + Модельні організми

Дрозофіла чорночерева (Drosophila melanogaster)

Дрозофіла чорночерева має швидку зміну поколінь, високу плодючість (самки відкладають до 100 яєць на день), чотири пари хромосом: три пари аутосом і одну пару статевих хромосом. Догляд за цими плодовими мухами вимагає мінімум оснащення та небагато місця. Все це робить дрозофілу ідеальним модельним організмом для досліджень з генетики, фізіології, еволюції, імунології, медицини. Які ж відкриття були здійснені з допомогою мушки дрозофіли? Підготуйте письмове повідомлення про значення цих відкриттів.

Завдання для самоконтролю

1. Що таке зчеплення генів? 2. Як формулюється закон зчепленого успадкування? 3. Назвіть типи зчеплення генів. 4. Що таке кросинговер? 5. Що таке хромосомна теорія спадковості? 6. Назвіть положення сучасної хромосомної теорії спадковості.

7. Як Т. Морган експериментально довів зчеплення генів? 8. Яке значення має кросинговер під час неповного зчеплення генів? 9. Яке значення хромосомної теорії спадковості?

10. Доведіть значення знань про зчеплення генів для науки й практики.

Сколько хромосом у человека?

В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом.

В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. Хромосома это одна молекула ДНК, компактно упакованная с помощью вспомогательных белков гистонов. Именно она обеспечивает хранение генетического материала, его реализацию в организме и передачу потомкам.

Что такое хромосомы?

Хромосома (от греч. chroma это цвет и soma это тело) это комплекс молекулы ДНК с белками. Если человеческую ДНК растянуть в нить, то она достигает в длину около двух метров. Для того чтобы сжать в размерах наследственный материал, природой предусмотрена компактность молекулы ДНК в несколько этапов. Поэтому ядро клетки человека мы можем наблюдать только при помощи микроскопа. Ядро занимает объём около 110 мкм³, а хромосома человека в среднем 5-6 мкм. В каждой хромосоме упакована одна молекула ДНК с уникальной последовательностью.

И такая организация генетического материала необходима для разделения ДНК равноценно между клетками организма (или половыми клетками), которые формируются для зачатия.
Совокупность характеристик хромосом по количеству, строению, форме определяют таким обследованием как кариотип. Кариотип это хромосомный набор человека — генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни. В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа 46, ХХ, нормального мужского 46, XY.

Сколько хромосом у нормального человека?

В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом. В норме в организме человека каждая клетка содержит 46 хромосом, организованных в пары.

22 пары называют аутосомами, потому что они выглядят одинаково и у мужчин, и у женщин. 23-я пара это половые хромосомы, они различаются в зависимости от пола. У женщин 23-я пара хромосом представлена двумя копиями Х-хромосомы, а у мужчин представлено одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой.

Хромосомы это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Гены содержатся в хромосомах, которые находятся в ядре клетки. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов.

Какие заболевания связаны с 23-парами хромосом?

Все хромосомы различаются по размеру, строению и форме. Каждая хромосома имеет свою пару, так как одну хромосому из пары мы получаем материнскую из яйцеклетки, а вторую аналогичную отцовскую – из сперматозоида.

В зависимости от размера, цитогенетики пронумеровали каждую пару хромосом от больших к меньшим. Также каждая пара хромосом имеет свою индивидуальную последовательность активных и неактивных зон.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Хромосомы человека 1, 2, 3, 4, 5

1-я хромосома человека это самая большая из 23 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. 2-я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и вторая по величине. Последние исследования показывают, что гены на 2-й хромосоме могут играть важную роль в человеческом интеллекте. 3-я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом и в ней 200 млн пар оснований, что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. На 4-й и 5-й хромосоме определено около 95% оснований.

Что связано с хромосомой 1 ?

Количество генов это 3000. Количество оснований – 240 млн., из которых более 90% – определены. На сегодня известно 890 генетических заболеваний, связанных с хромосомой 1. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 1:

• микроцефалия;
• глаукома (GLC1A)
• болезнь Альцгеймера (PS2)
• болезнь Гоше (GBA);
• болезнь кленового сиропа;
• галактоземия;
• гемохроматоз;
• гомоцистинурия;
• дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-кокарбоксилазы;
• дефицит средне цепочечной ацил коэнзим А –дегидрогеназы;
• поздняя кожная порфирия (ген UROD);
• рак простаты (HPC1);
• синдром Элерса-Данлоса;

Хромосома 2 и заболевания

Количество генов около 2500. Количество оснований – более 240 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые генетические заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 2:

• синдром Элерса-Данлоса;
• боковой амиотрофический склероз;
• гемохроматоз;
• дефицит длинно цепочной ацил коэнзим А-дегидрогеназы;
• рак толстой кишки (MSH2, MSH6);
• синдром Ваарденбурга;
• эссенциальный тремор;

Генетические болезни и хромосома 3

Количество генов около 1960. Количество оснований – около 200 млн., из которых более 95% – определены. Некоторые генетические заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 3:

• рак легких (SCLC1)
• синдром Бругада;
• алкаптонурия это болезнь Гиппеля-Линдау (VHL);
• дефицит 3-метилкротонил-кокарбоксилазы;
• дефицит биотинидазы;
• пропионовая ацидурия;
• рак толстой кишки (MLH1);
• эссенциальный тремор (ETM1);

Хромосома 4 и генетические заболевания

Количество генов около 1600. Количество оснований – около 190 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые генетические заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 4:

• ахондроплазия (FGFR3);
• болезнь Паркинсона (SNCA);
• болезнь Гентингтона (НD);
• гемофилия С;
• метилмалоновая ацидемия;
• нарколепсия (NR CLP);
• поликистоз почек;
• прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия (FOP);
• синдром Эллиса ван Кревельда (EVC);

Генетические заболевания и хромосома 5

Количество генов около 1700. Количество оснований – около 180 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 5:

• 5-альфа-редуктаза (SRD5A1);
• астма;
• болезнь Сандхоффа;
• гомоцистинурия;
• дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы;
• диастрофическая дисплазия (DTD);
• синдром Коккейна (SKN1);
• синдром кошачьего крика;
• синдром Элерса-Данлоса;
• спинальная мышечная атрофия (SMN1);

Хромосомы человека 6,7,8,9,10

В 6-й и 7-й хромосоме находится от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. 8-я хромосома и 9-я хромосома человека содержит около 100 – 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК. 10-я хромосома содержит около 135 млн пар оснований и составляет от 4 % до 4,5 % клеточного материала ДНК.

Хромосома 6 и генетические заболевания

Количество генов около 1900. Количество оснований около 171 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 6:

• болезнь кленового сиропа;
• врожденная дисплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21 гидроксилазы (CYP21A)
• гемохроматоз(HFE)
• диабет (IDDM 1);
• эпилепсия (EPM2A);
• метилмалоновая ацидемия;
• поликистоз почек;
• синдром Элерса-Данлоса;
• спиноцеребеллярная атаксия (SCA1);

Хромосома 7 и генетические болезни

Количество генов около 1800. Количество оснований – около 150 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 7:

• аргининосукцинатная ацидурия;
• болезнь кленового сиропа;
• гемохроматоз;
• диабет (GCK);
• муковисцидоз(CFTR);
• ожирения (OB);
• синдром Вильямса (ELN);
• синдром Пендреда (Pendrin);
• синдром Элерса-Данлоса;
• цитрулинемия;

Генетические заболевания и хромосома 8

Количество генов более 1400. Количество оснований более 100 млн., из которых более 95% – определены. Определено некоторые заболевания, ассоциированных с генами хромосомы 8:

Хромосома 9 и генетические заболевания

Количество генов более 1400. Количество оснований более 145 млн., из которых более 85% определены. И вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 9:

• атаксия Фридрейха (FRDA);
• болезнь Танжера (ABCI);
• галактоземия;
• злокачественная меланома (CDKN2);
• семейная дизавтономия
• синдром Элерса-Данлоса;
• туберозный склероз (TSC1);
• хроническая миелоидная лейкемия (ABL)
• цитрулинемия;

Хромосома 10 и заболевания

Количество генов более 1400. Количество оснований более 135 млн., из которых более 95% – определены. Перечень некоторых заболеваний, ассоциированных с генами хромосомы 10:

Хромосомы человека 11,12,13,14,15

11-я хромосома это одна из самых богатых генами хромосом человека, и, соответственно, с ней связано большое количество различных генетических мутаций и это 171 заболевание. 12-я хромосома содержит почти 134 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческого. В 13-й, 14-й и 15-й хромосомах основания составляют от 3,5% до 4% всего материала ДНК клетки.

Гены и хромосома 11

Количество генов около 2000. Количество оснований более 130 млн., из которых более 95% определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 11:

• атаксия телеангиэктазия (ATM);
• бета-талассемия;
• болезнь Беста (VMD 2);
• болезнь Ниманна-Пика;
• дефицит бета-кетотиолазы;
• диабет (IDDM 2);
• множественная эндокринная неоплазия (MEN1);
• онкоген HRAS (HRAS);
• семейная средиземноморская лихорадка;
• серповидно-клеточная анемия;
• синдром длительного интервала (LQT);
• синдром Беквита-Видемана;
• синдром Рассела-Сильвера;
• синдром Смита-Лемли-Опица;

Хромосома 12 и генетические заболевания

Количество генов – более 1600 Количество оснований – более 134 млн., из которых более 95% – определены. И вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 12:

• болезнь Виллебранда;
• метилмалоновая ацидемия;
• синдром Цельвегера (PXR 1);
• тирозинемия;
• фенилкетонурия;

Генетические болезни и хромосома 13

Количество генов около 800. Количество оснований более 110 млн., из которых более 80% определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 13:

• рак молочной железы;
• синдром Патау;
• болезнь Вильсона;
• пропионовая ацидемия;
• ретинобластома;
• нейросенсорная глухота аутосомно-рецессивная;

Гены и хромосома 14

Количество генов около 1200. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 80% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 14:

• болезнь Альцгеймера (PS1 (AD3));
• болезнь Краббе (галактозилцерамидный липидоз) эторедкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон;
• болезнь Ниманна-Пика;
• дефицит альфа-1-антитрипсина;

Генетические болезни и хромосома 15

Количество генов около 1200. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 80% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 15:

• болезнь Тея-Сакса;
• изовалериановая ацидемия;
• синдром Блума;
• синдром Марфана (FBN1);
• синдром Прадера-Вилли;
• синдром Ангельмана;
• тирозинемия;

Хромосомы человека 16,17,18,19, 20

На 16-й и 17-й хромосомах пары оснований составляют примерно 2,5%-3,5% всего материала ДНК человеческой клетки. На 18-й, 19-й и 20-й хромосомах основания составляют от 2% до 2,5% всего материала ДНК клетки.

Хромосома 16 и заболевания

Количество генов около 1300. Количество оснований – более 100 млн., из которых более 85% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 16:

• семейная средиземноморская лихорадка;
• альфа-талассемия (HBA1, HBA2);
• болезнь Крона;
• поликистоз почек;
• синдром Рубинштейна-Тейби;

Хромосома 17 и генетические заболевания

Количество генов около 1600. Количество оснований – более 80 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 17:

• белок антионкогена (p53);
• болезнь Канавана;
• галактоземия;
• дефицит ацил-коэнзима А дегидрогеназы;
• рак молочной железы (BRCA1);
• синдром Шарко-Мари-Тута (CMT1A);
• синдром Элерса-Данлоса;

Генетические болезни и хромосома 18

Количество генов около 1600. Количество оснований – более 70 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 18:

Хромосома 19 и генетические заболевания

Количество генов около 1700. Количество оснований – более 60 млн., из которых более 85% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 19:

• атеросклероз (APOE);
• болезнь кленового сиропа;
• синдром Марфана;
• синдром Гланцманна-Риникера (Jak3);
• миотоническая дистрофия (DMPK);
• гемохроматоз;
• глутаровая ацидемия (тип 1);

Хромосома 20 и заболевания

Количество генов около 900. Количество оснований – более 60 млн., из которых более 90% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 20:

Хромосомы человека 21,22

21-я хромосома человека это одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе), одна из 22 аутосом и одна из 5 акроцентрических хромосом человека. Хромосома содержит около 48 млн. пар оснований, что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это самая маленькая из человеческих хромосом. 22-я хромосома содержит около 51 млн. пар оснований, что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки. Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы.

Что связано с хромосомой 21?

Количество генов около 400. Количество оснований – более 48 млн., из которых более 70% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 21:

• гомоцистинурия;
• боковой амиотрофический склероз (SOD1);
• дефицит синтетазы голо карбоксилазы;
• аутоиммунный полигландулярный синдром (APS1);

Что связано с хромосомой 22?

Количество генов около 800. Количество оснований – более 51 млн., из которых более 70% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами хромосомы 22:

• боковой амиотрофический склероз;
• нейрофиброматоз (NF2);
• синдром Ди-Джорджи (DG3);
• хроническая миелоидная лейкемия (BCR);
• мальабсорбция галактазы и глюкозы (SGLT1);
• синдром Рубинштейна-Тейби;

Какие гены в хромосоме Х ?

Количество генов около 1400. Количество оснований – более 150 млн., из которых более 95% – определены. Вот некоторые заболевания, ассоциированные с генами Х-хромосомы:

• синдром Мартина-Белла (FMR1);
• альмено лейкодистрофия (ALD);
• гемофилия А (HEMA);
• гипер lgM синдром (TNFSF5);
• мышечная дистрофия Дюшена (DMD);
• пароксизмальная ночная гемоглобинурия (PIGA);
• синдром Альпорта (COL4A5);
• синдром Леша-Нихена (HPRT1);
• синдром Менкеса (ATP7A);
• синдром Ретта (MECP2);
• Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (IL2RG);
• синдром Кабуки;

Заболевания, связаны с Y-хромосомой

Количество генов около 200. Количество оснований – более 50 млн., из которых более 50% – определены. Вот некоторые заболевания, связаны с Y-хромосомой:

• есть случаи повреждение гена SRY с нарушением формированием женского организма XY;
• бывают случаи, когда клетки мужского организма содержат две Х-хромосомы и одну Y-хромосому (синдром Клайнфельтера) или две Y-хромосомы и одну X хромосому (XYY синдром);
• очень редко встречаются в клетках лиц мужского пола более чем одна дополнительная копия Y хромосомы (XYYYY);

Y-хромосома содержит ген SRY, который определяет мужской пол и отвечает за регулирование деятельности яичек. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Частые вопросы о хромосомах?

Хромосомы простыми словами

Хромосомы это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов. Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме.

Где находятся хромосомы?

Местом расположения хромосом в клетке является ядро, которое имеет структуру, позволяющую надежно защищать хромосомы и в то же время обеспечить взаимодействие между другими компонентами клетки.

Сколько хромосом у девушки (женщины)?

У женщин 23-я пара хромосом представлена двумя копиями Х-хромосомы и формула женского кариотипа 46,ХХ.

Сколько хромосом у мужчины?

У мужчин 23-пара хромосом представлена одной Х-хромосомой и одной Y-хромосомой и формула кариотипа у мужчин 46,ХY.

Сколько хромосом у нормального здорового человека?

У здорового человека (мужчина или женщина) насчитывается 46 хромосом, то есть 23 пары.

🤷‍♂️Подпишитесь на рассылку о генетике и здоровье, и вы сможете задать свой вопрос и получить ответ.👈

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.