Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА

Основні закономірності успадкування властивостей і ознак були відкриті чеським дослідником Грегором Менделем у 1865 р. Однак результати його досліджень не були належно оцінені та залишалися маловідомими до 1900 р., коли водночас три дослідники (Г. де Фріз у Голландії, К. Корренс у Німеччині, Е. Чермак в Австрії) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості, сформульовані Менделем. Цей рік вважають початком історії експериментальної генетики.

При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми, що відрізняються один від одного альтернативними, тобто протилежними проявами ознак. Наприклад, можна взяти горох (саме його брав Мендель) з насінням жовтого і зеленого кольорів (ознака — колір насіння), зморшкуватим і гладеньким (ознака — форма насіння), забарвленням квіток пурпуровим і білим (ознака — колір квітки), з високим і низьким стеблом (ознака — розмір стебла). Кожна ознака організму визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількох формах (станах), які називають алелями (від грец. allelon — взаємно).

Якщо в обох гомологічних хромосомах містяться однакові алелі (наприклад, обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва — зморшкувату форму насіння тощо), такий організм називається гомозиготним (від грец. homos — однаковий і zygote — з’єднаний докупи). Якщо ж алелі різні (наприклад, в одній хромосомі міститься алель жовтого забарвлення, а в іншій, гомологічній їй, хромосомі — алель зеленого забарвлення або один алель — гладенької форми, а другий — зморшкуватої форми насіння), то такий організм називається гетерозиготним (від грец. heteros — інший і zygote — з’єднаний докупи). Інакше кажучи, зигота, що утворилась злиттям гамет з однаковими алелями одного гена, називається гомозиготою. Гетерозигота утворюється злиттям гамет, які несуть у собі різні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготним за одним (або кількома) геном (аа, АА) і гетерозиготним за іншим (Аа, Вb).

Сукупність спадкових факторів організмів (генів) називається генотипом. Сукупність усіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу з зовнішнім середовищем, називається фенотипом. Організми з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умов розвитку та існування. Домінантною називають ознаку, яка завжди виявляється у фенотипі, якщо у генотипі є її визначальний ген. Рецесивною називають ознаку, яка виявляється у фенотипі тільки у тому разі, якщо її визначальний ген перебуває в гомозиготному стані.

Для позначення одиниць спадковості Мендель запровадив літерну символіку. Гени, що спричинюють розвиток домінантної ознаки, він позначив великими літерами латинського алфавіту (А, В, С. ), а рецесивної — малими (а, b, с. ). Перше покоління позначають символом F1 (від лат. filiale — діти), батьківське покоління — Р (від лат. parentale — батьки).

Метод, що використовував Мендель при встановленні законів, називається гібридологічним. Гібриди — нащадки, одержані внаслідок схрещування двох організмів, що мають альтернативні ознаки. Для дослідів Мендель вибрав рослину горох з таких міркувань. Горох — самозапильна рослина, і тому легко можна отримати чисту лінію, тобто особин, гомозиготних за визначеними ознаками. Горох має чітко виражені альтернативні ознаки: колір насінин, форма горошин, забарвлення квіток, розмір рослин тощо. І, нарешті, велика кількість нащадків дає можливість одержати статистично вірогідні результати.

Для дослідження вибирали тільки одну або дві ознаки, а не їх сукупність. Моногібридне схрещування — схрещування за однією парою ознак. Вихідні батьківські особини у дослідах були гомозиготними, а отримані нащадки — гетерозиготними.

Закон одноманітності гібридів першого покоління (перший закон Менделя). При схрещуванні двох гомозиготних особин з альтернативними ознаками у першому поколінні всі гібриди однакові за фенотипом і виявляють тільки домінантну ознаку.

Для наступного схрещування використовуються гібриди І покоління.

Співвідношення розщеплення (явище розходження генів або ознак, що ними визначаються, у нащадків гібридів):

— за генотипом — 1АА: 2Аа: 1 аа.

Закон розщеплення ознак (другий закон Менделя). При схрещуванні двох гібридів першого покоління у другому поколінні гібридів спостерігається розщеплення ознак за фенотипом у співвідношенні З: 1. В однієї частини нащадків виявляється рецесивна ознака вихідної батьківської особини.

В основі законів успадкування лежить поведінка хромосом під час мейозу. Батьківські особини належать до чистих ліній (гомозиготні), тобто алельні гени в гомологічних хромосомах несуть однакові ознаки, тому утворюється тільки один тип гамет. При злитті гамет у зиготу потрапляють гомологічні хромосоми з альтернативними ознаками, але фенотипово виявиться лише домінантна ознака.

При схрещуванні гетерозиготних особин можливі різні варіанти злиття гамет з утворенням трьох типів зигот: АА, 2Аа, аа. Фенотипово виявляються обидві ознаки, причому зигот із виявом домінантної ознаки у 3 рази більше, ніж із виявом рецесивної.

Гіпотезу чистоти гамет запропонував Грегор Мендель: в гібридної (гетерозиготної) особини статеві клітини чисті, тобто мають по одному гену з даної пари алельних генів. Це означає, що в гібридної особини в однаковій кількості будуть виникати гамети з домінантними та рецесивними генами.

Особини з домінантними ознаками можуть мати за однакового фенотипу різні варіанти генотипів: АА (гомозиготи) або Аа (гетерозиготи). Особини з рецесивною ознакою мають лише один варіант генотипу — аа і один фенотиповий прояв. Для визначення генотипу особин із домінантною ознакою використовують метод аналізуючого схрещування.

Відповідно до цього методу особину із домінантною ознакою, але невідомим генотипом, схрещують із рецесивною гомозиготою, генотип якої завжди аа. За результатом схрещування визначається генотип особини з домінантною ознакою.

1-й варіант. Усе потомство виявляє домінантну ознаку. Це означає, що батьківська особина з домінантною ознакою утворює тільки один тип гамет. Отже, вона гомозиготна.

2-й варіант. У потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом 1:1.

Це означає, що особина з домінантною ознакою утворює 2 типи гамет (А, а). Отже, вона гетерозиготна.

✅Гамети: поняття, формування, типи

Гамети – це репродуктивні клітини (статеві клітини), які об’єднуються під час статевого розмноження, щоб сформувати нову клітку, звану зиготою.

У насіннєвих рослин, пилок є чоловічий спермою, що виробляє гаметофіт. Жіночі гамети (яйцеклітини) містяться всередині зав’язі рослини. У тварин гамети виробляються в чоловічих і жіночих гонадах.

Сперматозоїди рухливі і мають довгий хвостоподібний виріст, званий джгутиком. Однак яйцеклітини не рухомі і щодо великі в порівнянні з чоловічою гаметою.

Утворення гамет

Гамети утворюються за допомогою клітинного ділення, званого мейозом. Цей процес двоетапного поділу виробляє чотири дочірні клітини, які є гаплоїдними.

Гаплоїдні клітини містять тільки один набір хромосом. Коли гаплоїдні чоловічі і жіночі гамети об’єднуються в процес, званому заплідненням, вони утворюють зиготу. Зигота диплоїдна і містить два набори хромосом.

Типи гамет

Одні чоловічі і жіночі гамети мають однаковий розмір і форму, в той час, як інші відрізняються за розміром і формою. У деяких видів водоростей і грибів чоловічі і жіночі статеві клітини майже ідентичні, і зазвичай однаково рухливі. Об’єднання цих типів гамет відомо як ізогамія.

У деяких організмах гамети мають різні розміри і форму, і їх злиття називають анізогамія або гетерогамії. Вищі рослини, тварини, а також деякі види водоростей і грибів виявляють особливий тип анізогамії, звана оогамія. При оогамії жіноча гамета не рухомий і набагато більше, ніж чоловіча гамета.

Гамети і запліднення

Запліднення відбувається, коли чоловічі та жіночі гамети зливаються. У тваринних організмів об’єднання сперми і яйцеклітини відбувається в фаллопієвих трубах жіночої репродуктивної тракту. Мільйони сперматозоїдів вивільняються під час статевого акту, які потрапляють з піхви в фаллопієві труби.

Сперма спеціально пристосована для запліднення яйцеклітини. Головний область має “ковпачкове”покриття, зване акросом, яке містить ферменти, які допомагають клітині сперми проникати в статеву залозу (зовнішнє покриття мембрани яєчних клітин).

Після досягнення клітинної мембрани яйцеклітини сперматозоїдна головка зливається з яйцеклітиною. Проникнення крізь zona pellucida (оболонка навколо мембрани яйцеклітини) викликає викид речовин, які змінюють zona pellucida, і запобігає запліднення яйцеклітини іншими сперматозоїдами.

Цей процес має вирішальне значення, оскільки запліднення декількома клітинами сперми або поліспермія викликає зиготу з додатковими хромосомами. Це явище смертельно для зиготи.

Після заплідненні дві гаплоїдні гамети стають однією диплоїдною кліткою або зиготою. У людей це означає, що зигота матиме 23 пари гомологічних хромосом в цілому 46 хромосом. Зигота продовжить розподіл за допомогою мітозу і в кінцевому підсумку дозрівати в повністю функціонуючий організм.

Стать майбутньої дитини, визначається спадкуванням статевих хромосом. Клітини сперми можуть мати один з двох типів статевих хромосом – X або Y.

Яйцеклітина має тільки один тип статевих хромосом – Х. Якщо клітина сперми з Y-хромосомою запліднити яйцеклітину то, в результаті індивідуум буде чоловічої статі (XY). Якщо клітина сперми з X-хромосомою запліднити яйцеклітину то, в результаті індивідуум буде жіночої статі (XX).

Генетика (3 закон Менделя)

Позначте назву взаємодії алельних генів, за якого фенотип гетерозиготи є проміжним між фенотипами гомозиготи домінантної та гомозиготи рецесивної:

Укажіть, скільки типів гамет утворює особина з генотипом ААbbCC:

Укажіть, скільки типів гамет утворює особина з генотипом ААВbCC:

Укажіть, яким буде співвідношення генотипів від схрещування гетерозигот за однією ознакою при повному домінуванні:

Укажіть, які типи гамет може утворити організм із генотипом ААВb за умови, що гени А і В містяться в різних парах хромосом:

Третій закон Менделя розкриває закономірності:

незалежного комбінування ознак

спадкування, зчепленого зі статтю

Укажіть кількість варіантів гамет у дигетерозиготної особини, якщо гени розташовані в різних парах гомологічних хромосом:

Укажіть, яким буде співвідношення генотипів у потомстві при аналізуючому схрещуванні, якщо аналізується особина за двома парами генів:

Укажіть співвідношення, у якому відбудеться розщеплення за фенотипом при схрещуванні організмів з генотипами Аа та Аа за умови неповного домінуванння ознаки:

Укажіть співвідношення, у якому відбудеться розщеплення за фенотипом при схрещуванні організмів з генотипами АаBb та АаBb:

Позначте схрещування, за якого розщеплення за фенотипом відбудеться у співідношення 1:1:1:1:

Укажіть, скільки типів гает може утворити організм із генотипом ААBb за умови незалежного спадкування генів:

Укажіть генотип гомозиготного організму:

Позначте генотип дигетерозиготного організму:

Позначте генотип тригетерозиготного організму:

Укажіть аналізуюче схрещування:

Близнюковий метод у генетичних дослідженнях використовують для:

визначення кількості хромосом у клітині

отримання гібридів другого покоління

оцінки ступення впливу спадковості та середовища на розвиток ознаки

діагностики хромосомних захворювань

Укажіть тип взаємодії генів, характерний для спадкування кольору очей у людини:

Позначте тип взаємодії генів, характерний для спадкування хвилястого типу волосся у людини:

Укажіть, скільки типів гамет може утворити організм із генотипом АаВВсс за умови незчеплення генів:

Укажіть, скільки типів гамет може утворити організм із генотипом KkLlNn за умови незчеплення генів:

Укажіть генотип рослин, яка має білі квіти й колючу коробочку, якщо в дурману рожеве забарвлення квіток (Р) домінує над білим (р), а колюча поверхня коробочки (D) – над гладенькою (d):