6.6: Мутації

Мутації – це випадкові зміни послідовності основ в ДНК. Слово мутація може змусити вас думати про черепашок ніндзя, але це хибне уявлення про те, як працює більшість мутацій. Перш за все, у всіх є мутації. Насправді більшість людей мають десятки або навіть сотні мутацій в їх ДНК. По-друге, з еволюційної точки зору мутації мають важливе значення. Вони потрібні для еволюції, оскільки вони є кінцевим джерелом всіх нових генетичних варіацій у будь-якого виду.

причини мутацій

Чи можливо, що мутації відбуваються спонтанно, або повинна бути причина мутації? Ну, відповідь полягає в тому, що обидва можливі. Мутагенез – це процес, за допомогою якого генетична інформація організму змінюється стабільно, в результаті чого відбувається мутація. У природі мутагенез може призвести до змін, які є корисними або шкідливими або не мають ніякого впливу. Шкідливі мутації можуть призвести до раку і різних спадкових захворювань, але корисні мутації є рушійною силою еволюції. У 1927 році Герман Мюллер вперше продемонстрував ефекти мутацій з помітними змінами хромосом. Він індукував мутагенез шляхом опромінення плодових мушок рентгенівськими променями, Мутагенез може виникати спонтанно або бути індукованим. Спонтанна мутація може просто статися. Ці мутації не викликані фактором навколишнього середовища, але відбуваються під час нормальних клітинних процесів. Спонтанна мутація може бути пов’язана з помилкою під час реплікації ДНК. Мутації можуть виникати і під час мітозу і мейозу. Мутація, викликана фактором навколишнього середовища, або мутагеном, відома як індукована мутація. Типові мутагени включають хімічні речовини, такі як ті, що вдихаються під час куріння, і випромінювання, такі як рентгенівські промені, ультрафіолетове світло та ядерне випромінювання. Різні мутагени мають різні способи пошкодження ДНК. Наприклад, УФ-випромінювання може викликати зв’язок між сусідніми нуклеотидами на одній нитці молекули ДНК (рис. \(\PageIndex<2>\) ). Це забороняє нормальне зв’язування між комплементарними нуклеотидами протилежної пасма. Це викликає опуклість в подвійній спіралі ДНК. Якщо це пошкодження не відремонтувати, це призводить до мутації. Таким чином, ДНК не відтворюється, транскрибується і не перекладається належним чином. Малюнок \(\PageIndex<2>\) : Ультрафіолетові (УФ) фотони завдають шкоди молекулам ДНК живих організмів по-різному. В одному загальному випадку пошкодження сусідні підстави скріплюються між собою, а не поперек «драбини». Це робить опуклість, і спотворена молекула ДНК не функціонує належним чином.

види мутацій

• Зародкові мутації відбуваються в гаметах, статевих клітині, таких як яйцеклітини та сперма. Ці мутації особливо важливі, оскільки вони можуть передаватися потомству, і кожна клітина потомства матиме мутації.
• Соматичні мутації відбуваються і в інших клітині організму. Ці мутації можуть мати незначний вплив на організм, оскільки вони обмежені лише однією клітиною та її дочірніми клітинами. Соматичні мутації також не можуть передаватися потомству.

Мутації відрізняються і тим, як змінюється генетичний матеріал. Мутації можуть змінювати цілу хромосому або тільки один або кілька нуклеотидів.

Хромосомні зміни

Хромосомні зміни – це мутації, які змінюють структуру або число хромосом. Вони виникають, коли ділянка хромосоми відривається і знову приєднується неправильно або зовсім не приєднується. Можливі шляхи виникнення цих мутацій проілюстровані на малюнку \(\PageIndex\) . Хромосомні зміни дуже серйозні. Вони часто призводять до загибелі організму, в якому вони відбуваються. Якщо організм виживає, це може вплинути різними способами. Прикладом хромосомної зміни людини є мутація, яка викликає синдром Дауна. Це дублююча мутація, яка призводить до затримок розвитку та інших відхилень. Вона виникає, коли індивід успадковує зайву копію хромосоми 21. Його ще називають трисомією («трихромосомою») 21.

Малюнок \(\PageIndex\) : Хромосомні зміни. Хромосомні зміни можуть відбуватися внаслідок делеції або дублювання генів у хромосомі, інверсії ділянки хромосоми, вставки генів з однієї хромосоми в іншу або обміну генами між двома хромосомами.

Точкова мутація – це зміна одного нуклеотиду в ДНК. Цей тип мутації зазвичай менш серйозний, ніж хромосомна зміна. Прикладом точкової мутації є мутація, яка змінює кодон UUU на кодон УКУ. Точкові мутації можуть бути мовчазними, незрозумілими або дурницькими мутаціями, як показано в табл \(\PageIndex\) . Наслідки точкових мутацій залежать від того, як вони змінюють генетичний код.

Таблиця \(\PageIndex\) : Типи точкових мутацій

Тип	Опис	Приклад	Ефект
Безшумний	мутовані кодонові коди для тієї ж амінокислоти	CAA (глютамин) → CAG (глютамин)	жоден
Місенс	мутовані кодонові коди для іншої амінокислоти	CAA (глютамин) → CCA (пролін)	змінна
дурниця	мутований кодон – це передчасна зупинка кодон	CAA (глютамин) → UAA (зупинка) зазвичай	серйозні

Мутації зрушення кадру

Мутація зрушення кадру – це видалення або введення одного або декількох нуклеотидів, що змінює кадр читання базової послідовності. Делеції видаляють нуклеотиди, а вставки додають нуклеотиди. Розглянемо наступну послідовність підстав в РНК:

AUG-AAU-ACG-GCU = метіонін-аспарагін-треонін-аланін

Тепер припустимо, що вставка відбувається в цій послідовності. Скажімо, нуклеотид А вставляється після початку кодону AUG. Тоді послідовність підстав стає:

AUG-AAA-UAC-GGC-U = метіонін-лізин-тирозин-гліцин

Незважаючи на те, що решта послідовності незмінна, ця вставка змінює кадр читання і, отже, всі кодони, які слідують за нею. Як показує цей приклад, мутація зрушення кадрів може різко змінити спосіб зчитування кодонів в мРНК. Це може надати різкий вплив на білковий продукт. Інший приклад мутації зрушення кадру через видалення нуклеотиду проілюстрований на малюнку \(\PageIndex\) . У цьому прикладі передчасний стоп-кодон створюється мутацією.

Малюнок \(\PageIndex\) : Зображення показує, як змінюється кадр послідовності кодування гена, коли нуклеотид видаляється через мутацію. Нормальні коди генів для поліпептиду мет-ліз-фе-глі-іль-валь-про. Коли U з третьої позиції третього кодону видаляється, поліпептид знижується до мет-ліс-леу-ала, оскільки третій і четвертий кодони код для різних амінокислот і п’ятий кодон перетворюється в стоп-кодон.

наслідки мутацій

Більшість мутацій не мають ні негативного, ні позитивного впливу на організм, в якому вони відбуваються. Ці мутації називаються нейтральними мутаціями. Приклади включають безшумні точкові мутації, які є нейтральними, оскільки вони не змінюють амінокислоти в білках, які вони кодують.

Багато інших пошкоджень або помилок ДНК не впливають на організм, оскільки вони відновлюються до того, як відбувається синтез білка. Клітини мають кілька механізмів відновлення для виправлення помилок в ДНК.

Корисні мутації

Деякі мутації позитивно впливають на організм, в якому вони відбуваються. Їх відносять до корисних мутацій. Вони, як правило, кодують нові версії білків, які допомагають організмам адаптуватися до навколишнього середовища. Якщо вони збільшують шанси організму на виживання або розмноження, мутації, швидше за все, з часом стануть більш поширеними. Існує кілька відомих прикладів корисних мутацій. Ось тільки два:

1. У бактерій відбулися мутації, які дозволяють бактеріям виживати в присутності антибіотичних препаратів. Мутації призвели до еволюції стійких до антибіотиків штамів бактерій.
2. Унікальна мутація зустрічається у людей в невеликому містечку Італії. Мутація захищає їх від розвивається атеросклерозу, який є небезпечним накопиченням жирових речовин в судинами. Особа, у якої вперше з’явилася мутація, навіть була ідентифікована.

шкідливі мутації

Уявіть, що ви робите випадкові зміни в складній машині, такій як двигун автомобіля. Шанс, що випадкова зміна поліпшить функціонування автомобіля, дуже малий. Ця зміна набагато швидше призведе до того, що автомобіль не працює добре або, можливо, не працює взагалі. Таким же чином, будь-яка випадкова зміна ДНК гена, ймовірно, призведе до вироблення білка, який не функціонує нормально або може взагалі не функціонувати. Такі мутації, швидше за все, будуть шкідливими. Шкідливі мутації можуть викликати генетичні порушення або рак.

• Генетичне захворювання – це захворювання, синдром або інший аномальний стан, викликаний мутацією в одному або декількох генах або хромосомною зміною. Прикладом генетичного порушення є муковісцидоз. Мутація в одному гені змушує організм виробляти густу липку слиз, яка закупорює легені і блокує протоки в органах травлення.
• Рак – це захворювання, при якому клітини виростають з-під контролю і утворюють аномальні маси клітин, які називаються пухлинами. Як правило, це викликано мутаціями в генах, які регулюють клітинний цикл. Через мутацій клітинам з пошкодженою ДНК дозволяється ділитися без обмежень.

Характеристика: Моє людське тіло

Вважається, що успадковані мутації відіграють певну роль приблизно в 5-10 відсотках усіх видів раку. Виявлено специфічні мутації, які викликають багато відомих спадкових видів раку. Більшість мутацій відбувається в генах, які контролюють ріст клітин або відновлення пошкодженої ДНК.

Генетичне тестування може бути зроблено, щоб визначити, чи успадкували люди специфічні мутації, що викликають рак. Деякі з найпоширеніших успадкованих ракових захворювань, для яких генетичне тестування є спадковим, молочної залози та раку яєчників, викликаним мутаціями в генах під назвою BRCA1 та BRCA2. Окрім раку молочної залози та яєчників, мутації цих генів також можуть спричинити рак підшлункової залози та передміхурової залози. Генетичне тестування, як правило, проводиться на невеликому зразку рідини або тканин організму, таких як кров, слина або клітини шкіри. Зразок аналізується лабораторією, яка спеціалізується на генетичному тестуванні, і зазвичай для отримання результатів тесту потрібно не менше декількох тижнів.

Чи повинні ви пройти генетичне тестування, щоб з’ясувати, чи успадкували ви мутацію, що викликає рак? Таке тестування не проводиться регулярно лише для скринінгу пацієнтів на ризик раку. Натомість тести, як правило, проводяться лише тоді, коли виконуються наступні три критерії:

1. Тест може остаточно визначити, чи присутній конкретний ген мутації. Це стосується мутацій генів BRCA1 та BRCA2, наприклад.
2. Результати тестів були б корисними для керівництва майбутньою медичною допомогою. Наприклад, якщо ви дізналися, що у вас була мутація в гені BRCA1 або BRCA2, ви можете отримати більш часті обстеження раку молочної залози та яєчників, ніж зазвичай рекомендується.
3. У вас є особистий або сімейний анамнез, який свідчить про те, що ви ризикуєте успадкованим раком.

Критерій №3 грунтується, в свою чергу, на таких факторах, як:

• діагностика раку в незвично молодому віці.
• кілька різних видів раку, що протікають самостійно у однієї особини.
• кілька близьких генетичних родичів, які мають однаковий тип раку (наприклад, бабуся по материнській лінії, мати та сестра, які мають рак молочної залози).
• рак, що виникає в обох органах в наборі парних органів (таких як обидві нирки або обидві груди).

Якщо ви відповідаєте критеріям генетичного тестування і вам рекомендується пройти його, настійно рекомендується генетичне консультування. Генетичний консультант може допомогти вам зрозуміти, що означають результати і як їх використовувати, щоб зменшити ризик розвитку раку. Наприклад, позитивний результат тесту, який показує наявність мутації, може не обов’язково означати, що у вас буде розвиватися рак. Це може залежати від того, чи знаходиться ген на аутосомі або статевій хромосомі і чи є мутація домінуючою або рецесивною. Фактори способу життя також можуть відігравати певну роль у ризику раку навіть для спадкових ракових захворювань, і раннє виявлення часто може бути рятувальним, якщо рак все-таки розвивається. Генетичне консультування також може допомогти вам оцінити ймовірність того, що будь-які діти, які у вас можуть мати, успадкують мутацію.

Рецензія

1. Визначте мутацію.
2. Визначте причини мутації.
3. Порівняйте і контрастуйте зародкові та соматичні мутації.
4. Опишіть хромосомні зміни, точкові мутації та мутації зсуву кадрів. Визначте потенційні ефекти кожного типу мутації.
5. Чому багато мутацій нейтральні за своїми наслідками?
6. Наведіть приклад корисної мутації і приклад шкідливої мутації.
7. Чому ви думаєте, що вплив мутагенів, таких як сигаретний дим, може спричинити рак?
8. Правда чи брехня.Мутації завжди викликані впливом токсичних речовин.
9. Правда чи брехня.Деякі мутації можуть зробити хромосоми довшими або коротшими.
10. Поясніть, чому введення або видалення одного нуклеотиду може спричинити мутацію зрушення кадру.
11. Порівняйте і контрастуйте місенс і дурниці мутацій.
12. Мутація, яка замінює один нуклеотид іншим, називається ___________ мутацією.
13. Який тип мутації – трисомія 21, або синдром Дауна?
14. Поясніть, чому мутації важливі для еволюції.

Дізнатися більше

Радіація – це все навколо нас і частина повсякденного життя. Але що саме це таке і що воно робить з вашим тілом? Перевірте це тут:

Ви, напевно, знаєте, що куріння вбиває, але що саме робить куріння з вашим організмом? Дізнайтеся більше тут:

Атрибуції

1. Супергерой через ліцензію Pixabay
2. УФ мутація ДНК НАСА/Девіда Херринга, публічне надбання через Вікісховище
3. Мутація хромосом публічне надбання через Вікісховище
4. Мутація зміни кадрів за освітньою програмою «Геноміка», ліцензована CC BY 2.0 через Wikimedia Commons
5. Текст адаптований з біології людиниCK-12 ліцензований CC BY-NC 3.0

Recommended articles

1. Article type Section or Page License CK-12 License Version 3.0 Show Page TOC Yes on Page
2. Tags
   1. authorname:mgrewal
   2. chromosomal alterations
   3. cssprint:dense
   4. frameshift mutation
   5. germline mutations
   6. mutations
   7. point mutation
   8. program:oeri
   9. somatic mutations
   10. source@https://www.ck12.org/book/ck-12-human-biology/
   11. source[translate]-bio-16751

   Хромосомні мутації – Генетика – біологія

   При хромосомних мутації, також як при генних, відбуваються перебудови всередині хромосом. Однак перші на відміну від других зачіпають суттєві частини хромосом.

   Хромосомні мутації можуть бути внутрихромосомными перебудовами (змінюється структура однієї хромосоми), а також межхромосомными (змінюються дві хромосоми). Механізм перебудови може бути різним. Виділяють наступні види хромосомних мутацій:

   • Делеция — втрата частини хромосоми. Дефишенси — втрата кінцевого ділянки.
   • Дупликация — подвоєння частини хромосоми. Ампліфікація — багаторазове повторення.
   • Инсерция — вставка хромосомного ділянки.
   • Інверсія — поворот ділянки хромосоми на 180°. Перицентрическая інверсія — поворот ділянки, що містить центромеру; парацентрическая — не містить центромеру.
   • Транслокація — перенесення ділянки з однієї хромосоми на іншу. Зокрема реципрокная транслокація — обмін ділянками між негомологичными хромосомами; робертсоновская транслокація — з’єднання двох акроцентричних хромосом, в результаті чого утворюється одна метацентрическая (равноплечая) або субметацентрическая.

   Якщо дефишенси відбувається на обох кінцях хромосоми, то це може призвести до утворення кільцевої хромосоми.

   В результаті хромосомних мутацій можуть виникати хромосоми з двома центромера або не містять жодної. Хромосоми без ценромер називаються ацентрическими фрагментами і зазвичай губляться при поділі клітини. Хромосоми з двома центромерами називаються дицентрическими (дицентриками). В анафазі вони формують так звані мости і розриваються. Надалі в клітці вони утворюють хроматиновые тільця (мікроядра).

   Якщо внаслідок хромосомної мутації не сталося додавання або втрати генетичного матеріалу, то такі перебудови називаються збалансованими і звичайно не призводять до яких-небудь наслідків. Внаслідок незбалансованої перебудови відбувається додавання або втрата генетичного матеріалу, і організми можуть мати виражені відхилення.

   При інверсій порядок генів в ділянці хромосоми змінюється на зворотний. Фенотипічно подібна мутація зазвичай не проявляється. Однак при мейозі в результаті кросинговеру можуть утворюватися гамети з незбалансованим генетичним матеріалом.

   Хромосомні мутації виникають як статевих, так і соматичних клітинах. У першому випадку найчастіше приводять до вроджених захворювань, втрати фертильності. Хромосомні перебудови у соматичних клітинах можуть призвести до онкологічних захворювань. Вдалі для організму хромосомні мутації рідкісні, але відіграють важливу роль в еволюційному процесі, призводять до утворення нових видів.

   Хромосомні мутації виникають із-за виникнення в клітинах двунитевых розривів ДНК, які не були нормально відновлені. Такі розриви відбуваються як спонтанно, так і під дією мутагенів (наприклад, іонізуючого випромінювання).