У Франції вперше в історії лікарі змогли частково повернути зір сліпій людині

Медикам допомогли експериментальна генна терапія й водорості.

Лікарі вперше змогли частково повернути зір сліпій людині / фото youngwriterscampuncg.com

За допомогою експериментальної генної терапії групі науковців із Франції вдалося частково відновити зір у сліпого чоловіка з рідкісним дегенеративним захворюванням очей. Вони вважають, що їхнє відкриття допоможе в лікуванні й інших людей із серйозними порушеннями зору.

Дослідження опубліковане в журналі Nature, пише Громадське.

У 58-річного чоловіка, на якому випробували експериментальну терапію, 40 років тому діагностували пігментний ретиніт. Це спадкове дегенеративне захворювання очей призводить до руйнування світлочутливих рецепторів, а отже, до часткової чи повної сліпоти. За оцінками, пігментний ретиніт мають близько двох мільйонів людей у світі.

Для таких людей одним із перспективних методів бодай часткового відновлення зору є оптогенетика — техніка, яка полягає у використанні світла для контролю за нервовими клітинами. Практичне застосування оптогенетики наразі неможливе, але в останні кілька років у цій сфері здійснюється все більше відкриттів.

58-річний чоловік, якому частково повернули зір за допомогою оптогенетики, під час одного з експериментів на перевірку якості відновлення зору Фото: José-Alain Sahel et al. / Nature Medicine

Що стосується згаданого 58-річного чоловіка (його ім’я не розкривають з етичних міркувань), його очі все ще могли відрізняти світло від темряви. А через проведену раніше генетичну терапію – оптогенетичне відновлення зору – за допомогою спеціальних окулярів він міг частково бачити одним оком.

Нині ж група науковців із Інституту зору в Парижі під керівництвом Хосе-Алена Сахеля вперше застосувала оптогенетичне відновлення зору для часткового лікування нейродегенеративної хвороби очей. Допоміг світлочутливий білок каналродопсин, який уперше відкрили у зелених водоростях.

Терапія складалася з двох етапів. На першому чоловікові ввели в око, яке бачило найгірше, вірусний вектор, що стимулював виробництво каналродопсинів у тій частині рогівки, яка не була вражена пігментним ретинітом. Світлочутливі білки тепер надсилали електричні сигнали в мозок — уражене око почало розрізняти світло, але тільки жовті його відтінки.

Саме тому науковці використали спеціальні окуляри з відеокамерою спереду й проєктором ззаду. Ця конструкція перетворювала світлові сигнали зовні в спектр, який чоловік був би здатен розрізняти. Але й без того для вироблення достатньої кількості світлочутливого білка – й адаптації мозку до сприйняття світла – минули місяці.

Як наслідок чоловік навчився сприймати й визначати різноманітні об’єкти, які перебували перед них. В експерименті використовували записник і коробку зі скобами для степлера. Електроенцефалограма підтвердила активність ділянок мозку, які відповідають за зір у людей, зокрема зорової кори.

«З часом пацієнт засвідчив, що в нього значно покращилося виконання повсякденних візуальних завдань, як-от визначення, де лежить тарілка, чашка чи телефон, знаходження меблів у кімнаті чи визначення дверей у коридорі — але тільки з використанням окулярів», — зазначають автори.

Вони стверджують, що їхні результати можуть у майбутньому застосовуватись для терапії пацієнтів із майже повною або повною втратою зору. Однак, як застерігає Джеймс Бейнбридж із Університетського коледжу Лондона, йдеться поки хай і про високоякісне, але дослідження лише одного пацієнта.

Однак, пише MedicalXpress, навіть той рівень зору, який був досягнутий, “неймовірно важливий для повсякденного життя сліпої людини”, кажуть вони. Тепер чоловік може за рахунок зору виявляти великі перешкоди на шляху, а не за допомогою тростини сліпого.

Генетики уточнили, що цей пацієнт – не єдиний, кому ввели генний інструмент. Через пандемію COVID-19 добровольці не могли нормально приходити в центри і тренуватися: “Ми не знаємо, наскільки добре це буде працювати з іншими, але перевірка концепції дійсно вражає”.

На сьогодні є й інші методи лікування пігментного ретиніту. Один із них передбачає використання камери за допомогою електродів, під’єднаних до нервових закінчень в оці, інший — «виправлення» мутованих генів, відповідальних за виникнення хвороби (але оскільки може бути понад 70, цей метод не такий надійний).

Вас також можуть зацікавити новини

Які органи можна пересаджувати, а які – ні?

Головне при цьому – зберегти життя якомога більшої кількості людей. Саме тому пересаджують в основному життєво важливі органи.

Майже половина трансплантацій (41,8%) – пересадка нирок, слідом йдуть печінка та серце.

Останніми роками збільшується кількість пересадок інших органів, таких як легені, підшлункова залоза та тонка кишка.

Замінити можна навіть тканини – кістковий мозок, сухожилля, рогівку, шкіру, серцеві клапани, нерви і вени. Наразі все це – звичайні трансплантати.

Але, на жаль для деяких хворих, лікарі все ще не можуть замінити будь-яку частину людського тіла, пошкоджену або втрачену через нещасний випадок чи хворобу.

Наступні частини тіла не можна пересадити – і ось чому.

Голова

Автор фото, Getty Images

Мозок – найскладніша біологічна структура в організмі

Трансплантація голова неможлива, і навряд чи стане можливою в найближчому майбутньому – хірургія зосереджена на найбільш прагматичних медичних результатах.

“Ми маємо зосередити увагу на тому, чого ми можемо досягти. І ми багато чого досягли за останні 50 років в плані пересадки майже кожної частини тіла нижче шиї”, – каже доктор Габріель Оніску, хірург-консультант з трансплантації в Королівській лікарні Единбурга та секретар Європейського товариства трансплантації органів.

Доктор Лорна Мейсон, хірург-трансплантолог і президент Британського трансплантаційного товариства погоджується з тим, що в кожному випадку лікарі зосереджують увагу на тому, як зберегти життя найбільшої кількості людей і обрати найбільш реалістичні варіанти.

Окрім очевидних філософських суперечок (чи це тіло отримуватиме новий мозок, чи мозок отримуватиме нове тіло?), основна складність такого типу операції полягає в тому, щоб з’єднати головний мозок зі спинним.

Більшість трансплантаційних операцій полягає в успішному з’єднанні кровоносних судин, але спинний мозок – відповідальний за рухи тіла – це мережа високоспеціалізованих клітин, які називаються нейронами або нервовими клітинами.

Автор фото, Getty Images

Нейрони відрізняються від інших клітин в організмі

Цей тип клітини передає інформацію за допомогою електричних та хімічних сигналів, і, якщо вони пошкоджені, їх не можна замінити іншими або заново з’єднати.

Це пояснює, чому важкі ушкодження спинного мозку досі переважно є незворотніми.

Доктор Мейсон каже, что у випадках ураження головного мозку є більш реалістичні варіанти, наприклад заміна клітин там, де це можливо.

Вчені розробляють клітинні терапії, які в деяких випадках дозволять нейронам відновлюватися та розвиватися.

“Клітинна терапія може зупинити або, у деяких випадках, навіть вилікувати дегенеративне захворювання клітинної тканини мозку або нервової системи, – каже д-р Мейсон. – Таке лікування може бути корисним для пацієнтів з деменцією або розсіяним склерозом”.

Сітківка

Автор фото, Getty Images

Сітківка є необхідною умовою нашої здатності бачити

Хоча трансплантації рогівки успішно проводять вже кілька десятиліть, трансплантація сітківки, внутрішньої частини ока, завдяки якій ми можемо бачити, досі неможлива.

Знову ж таки, цей орган містить багато складних з’єднань нервових клітин, і сучасні технічні можливості не дозволяють проводити трансплантацію такої складної неврологічної структури.

Окрім цих трансплантацій, які наразі неможливі, є ряд інших органів, які зазвичай не пересаджують.

Жовчний міхур

Після трансплантації цього органа пацієнтам доведеться все життя приймати ліки, щоб уникнути його відторгнення, і у випадку з жовчним міхуром це просто не має сенсу.

“Будь-яка трансплантація – це баланс між перевагами для пацієнта та недоліками: відновлення після такої операції та необхідність все подальше життя приймати певні ліки”, – каже д-р Мейсон.

Автор фото, Getty Images

Жовчний міхур (на макеті позначений зеленим) – важливий орган, але не життєво необхідний

Жовчний міхур розташований під печінкою. Це орган, який зберігає жовч – рідину, яка виділяється у тонкий кишечник і сприяє травленню. Він полегшує ваше життя, але не є необхідним.

“Він – як апендикс. Якщо у жовчному міхурі постійно утворюються жовчні камені, що спричиняють хворобу, це може призвести до ще більших проблем, тому для здоров’я пацієнта найкраще буде його видалити. Ми можемо щасливо жити без нього”, – каже доктор Оніску.

Пацієнтам рекомендують дотримуватись певної дієти та дещо змінити спосіб життя, щоб сприяти перетравлюванню їжі.

Селезінка

Д-р Оніску каже, що ситуація з селезінкою трохи відрізняється, оскільки цей орган фільтрує, відновлює і зберігає червоні кров’яні клітини. Однак він також не є життєво необхідним, тому до нього застосовується такий самий принцип.

Після видалення селезінки пацієнту доведеться все життя приймати антибіотики, але знову ж таки, питання полягає в тому що є найбільш корисним і найменш шкідливим для пацієнта.

Видалення селезінки та прийом антибіотиків – це менш ризиковано, ніж операція з трансплантації та необхідність протягом усього життя приймати ліки, щоб уникнути відторгнення, вважає д-р Мейсон.

Майбутнє трансплантації: задоволення потреб, клітинна терапія та біоінженерія

Автор фото, Getty Images

Трансплантологія постійно розвивається

Попри те, що основна увага трансплантології завжди зосереджуватиметься на життєво необхідних органах, за словами доктора Оніску, важливо також враховувати потреби конкретного пацієнта.

“Ось чому, наприклад, ми робимо трансплантацію матки. Без матки можна жити, але деякі люди можуть відчувати, що не мають повноцінного життя, якщо не мають дітей. Трансплантація матки задовольнить потребу саме таких пацієнтів”, – каже д-р Оніску.

Заглядаючи у майбутнє, лікарі говорять, що кращим для пацієнтів буде поєднання традиційних операцій з трансплантації органів, таких як печінка, серце або легені, з клітинною терапією та трансплантацією клітин.

“Ідеальний приклад – трансплантація острівцевих клітин для діабетиків”, – каже д-р Оніску. Острівці – крихітні кластери клітин, які виробляють інсулін.

“Щоб вирішити проблему, ми пересаджуємо клітини з підшлункової залози, а не всю підшлункову залозу”, – додає він.

Автор фото, Getty Images

Стовбурові клітини можуть бути альтернативою трансплантації органів

І оскільки попит росте, лікарі досліджують більш складні стратегії, що виходять за межі трансплантації органів і клітинної терапії – більш тісно поєднуючи трансплантацію з регенеративною медициною, новими технологіями та біоінженерією.

Д-р Оніску каже: “Ми матимемо справу зі штучними органами, органами, які регенерують за допомогою стовбурових клітин і, можливо, навіть органами, вирощеними в іншому середовищі, такими як ксенотрансплантати”. Це орган або тканина тварини або навіть людські органи, які вирощують на тваринах для подальшої трансплантації.

Д-р Мейсон підкреслює, що в підсумку успіх трансплантації залежить від командної роботи та залучення великої кількості експертів.

Стежте за нами в Telegram! Ми надсилаємо туди головні новини і добірку найкращих статей.

Сліпій людині змогли частково повернути зір. Допомогли водорості

Чоловік, про якого йдеться, пройшов курс експериментального лікування під назвою оптогенетика.

За його словами, він вперше зрозумів, що метод дає результати, коли зміг побачити лінії пішохідного переходу, намальовані на дорозі.

Наразі він може частково розрізняти предмети, розташовані перед ним.

Пацієнтові, ім’я якого не розкривають, 58 років. 40 років тому йому поставили діагноз пігментний ретиніт – це рідкісне захворювання очей, яке призводить до руйнування світлочутливих рецепторів на сітківці, наслідком чого є часткова чи повна сліпота.

За оцінками, пігментним ретинітом страждають понад два мільйони людей у світі.

Для лікування використали оптогенетику – це нова сфера медицини, яка полягає у використанні світла для контролю за нервовими клітинами.

Фахівці використали світлочутливий білок каналродопсин, який уперше відкрили у водоростях. Ці білки змінюють свою поведінку, реагуючи на світло. Мікроби використовують їх, аби рухатися до світла.

Лікування відбувалось у два етапи. На першому в око, яке бачило найгірше, ввели вірусний вектор, що стимулював вироблення каналродопсинів, – на ту частину сітківки, яка не була вражена пігментним ретинітом.

Тепер світлочутливі білки надсилали в мозок електричні сигнали – око почало розрізняти світло, проте лише в бурштинових відтінках.

Тому дослідники використали спеціальні окуляри з відеокамерою спереду та проєктором ззаду – обладнання перетворювало світлові сигнали з реального світу у спектр, який зміг би розрізнити пацієнт.

Для того, аби в оці виробилася достатня кількість світлочутливого білку, знадобилося кілька місяців, кажуть дослідники.

За їхніми словами, мозку пацієнта для того, щоб знову бачити, фактично довелося вивчити нову “мову”.

“Цей пацієнт був трохи засмучений, оскільки пройшло багато часу між початком лікування і моментом, коли він щось побачив. Але коли він розповів, що зміг розрізнити лінії пішохідного переходу на вулиці, – можете собі уявити, як сильно він був збентежений. Ми всі були збентежені”, – заявив один із дослідників, доктор Жозе-Ален Сахель.

Він та його колеги твердять, що їхні результати у майбутньому можуть застосовуватись для терапії пацієнтів із майже повною або повною втратою зору.

“Отримані дані підтверджують концепцію того, що використання оптогненетичної терапії можливе для часткового відновлення зору”, – прокоментував результати лікування професор Ботонд Роска з Базельського університету.

Хочете отримувати головне в месенджер? Підписуйтеся на наш Telegram або Viber!