Амніоцентез

Амніоцентез – це проста медична процедура, за допомогою якої отримують для аналізу невелику кількість амніотичної рідини, яка оточує плід. Вперше її провели в 1882 році, і з того часу виконують в третьому триместрі вагітності, щоб виміряти рівень анемії при гемолітичній хворобі плоду або дізнатись, чи легені плоду достатньо розвинуті для початку пологів. У даний час амніоцентез часто використовують в другому триместрі вагітності для діагностики, а скоріше для виключення певних вроджених вад.

У яких випадках рекомендують амніоцентез?

Амніоцентез не пропонують усім жінкам, як рутинну (звичайну, без спеціального призначення лікаря) процедуру, тому що вона пов’язана із незначним ризиком спонтанного аборту. Амніоцентез рекомендують, коли існує підвищений ризик хромосомних або генетичних вроджених вад.
За допомогою іншого пренатального тесту, який називається біопсією хоріоїдних волокон (БХВ), можна продіагностувати більше (але не усі) видів вроджених вад, ніж за допомогою амніоцентезу. БХВ роблять на ранній стадії вагітності (зазвичай, між 10 і 12 тижнями), але, при цьому, як було встановлено, виникає трохи більший ризик спонтанного переривання вагітності та інших ускладнень. Деякі дослідження вказують на те, що БХВ пов’язана, також, з дуже незначним ризиком вроджених вад, зокрема, дефектів пальців рук і ніг.

Амніоцентез рекомендують у випадках, пов’язаних із:

• Віком матері. Ризик народження дитини з певними хромосомними вродженими вадами зростає пропорційно вікові матері. Жінкам, віком 35 і старшим, більшість лікарів рекомендують пройти на вибір один з тестів на хромосомні порушення. Найбільш поширеним з таких порушень є синдром Дауна – поєднання фізичних та розумових аномалій, спричинене зайвою хромосомою. Цей синдром трапляється в 1 з 1250 дітей, народжених жінками віком від 20 до 30 років; у віці 35 років вірогідність його виникнення збільшується до 1:385, а в сорок років – до 1:106.
• Наявністю вроджених вад розвитку у попередньої дитини (попередній вагітності). Якщо у подружжя вже народжувалась дитина, або була вагітність, з діагнозом хромосомної аномалії, набору генетичних вроджених вад або дефекту невральної трубки ( див. нижче), при наступній вагітності їм можуть запропонувати пренатальне тестування.
• Іншими аномаліями в родинній історії. Подружжям, в яких не народжувалось хворих дітей, теж можуть запропонувати пройти пренатальне тестування, якщо медичні історії їхніх сімей вказують на те, що нащадки мають підвищений ризик успадкування генетичної хвороби. Пренатальне обстеження буде призначено тільки в тому випадку, якщо підозрювану хворобу можна діагностувати пренатально. Практично усі хромосомні, але не усі генетичні, порушення можна діагностувати пренатально.
• Ймовірність виникнення дефектів невральної трубки. Амніоцентез допомогає в діагностиці дефектів невральної трубки (дефекти спинного та головного мозку, включаючи spina bifida та аненцефалію). Це можливо шляхом виміру рівня речовини, яку виробляє плід, – альфа – фетопротеїну (АФП) в амніотичній рідині. Амніоцентез для вимірювання рівню АФП призначають, коли існує сімейна історія дефектів невральної трубки, або якщо результат аналізу крові матері на АФП показав, що вагітність пов’язана з підвищеним ризиком.

Як роблять амніоцентез?

В амніотичній рідині плавають живі клітини плоду. Їх видаляють із проби амніотичної рідини вагітної жінки, вирощують в лабораторії протягом одного або двох тижнів, і потім перевіряють на хромосомні та генетичні вроджені вади. Результати аналізу можна отримати, зазвичай, через тиждень або два.
В амніотичній рідині міститься також протеїн. Оскільки його можна виміряти безпосередньо, не чекаючи, коли клітини виростуть, аналіз займає усього кілька днів.

Як проходить процедура амніоцентезу?

Ульразвукове зображення дає точну картину розміщення плоду та плаценти, і це дозволяє лікарю вибрати безпечне місце для введення пункційної голки. Далі поверхню живота дезинфікують, лікар вводить в матку тонку голку і відбирає кілька чайних ложок амніотичної рідини. Після того, як проба узята, лікар за допомогою ультразвуку перевіряє серцебиття плоду.
Деякі жінки кажуть, що амніоцентез зовсім безболісна процедура, інші відчувають спазм, коли голка входить у матку, або тиснучий біль протягом кількох хвилин після забору рідини. Після амніоцентезу від одного до двох відсотків жінок скаржаться на біль, мають виділення в місці проколу або витікання рідини. Лікарі рекомендують протягом кількох годин після цієї процедури відпочивати, уникати фізичного навантаження, не піднімати важкого і не стояти протягом довгого часу.

Коли роблять амніоцентез?

Зазвичай, амніоцентез роблять між 15 і 18 тижнями після останньої менструації. У деяких медичних установах рекомендують амніоцентез на ранній стадії, а саме, між 11 та 14 тижнем після останньої менструації. Однак, вважається що ранній амніоцентез можна робити тільки експериментально, а останні дослідження показали, що він пов’язаний з більшим ризиком, ніж амніоцентез в другому чи третьому триместрі вагітності (див. нижче).
У третьому триместрі амніоцентез виконує ще кілька функцій. Його використовують не тільки для того, щоб встановити, чи легені плоду достатньо сформовані у разі необхідності передчасних пологів. Амніоцентез допомагає в діагностиці внутрішньоутробних інфекцій і може, також, бути рекомендований при передчасному розриві навколоплідної оболонки. За допомогою амніоцентезу можна також встановити ступінь анемії плоду при гемолітичній хворобі, щоб вирішити, чи необхідно для збереження життя дитини робити переливання крові.

Чи небезпечний амніоцентез?

Мільйони жінок робили амніоцентез з метою пренатальної діагностики. У 1976 році після ретельних досліджень Національний Інститут Здоров’я повідомив, що триместровий амніоцентез для пренатальної діагностики (при орієнтуванні за допомогою ультразвуку) можна вважати нешкідливим. Однак, з амніоцентезом усе таки пов’язаний незначний ризик спонтанного переривання вагітності. Згідно даних Центру Контролю та Запобігання Захворюванням, показник спонтанних абортів після амніоцентезу коливається від 1:400 до 1:200. При цій процедурі припускається також надзвичайно низький ризик внутрішньоутробної інфекції ( менше, ніж 1 випадок на 1000), яка може привести до спонтанного переривання вагітності.
В процесі досліджень встановлено, що ризик самоаборту після амніоцентезу, зробленого в першому триместрі, може бути в три рази вищий, ніж ризик при друготриместровому амніоценезі. Нещодавно канадськими дослідниками було підраховано, що ризик спонтанного аборту становить 2,6 % після раннього амніоцентезу в порівнянні з 0,8% – при амніоцентезі у другому триместрі. Вони також виявили вражаюче зростання ризику деформації ніг, яка називається клишоногістю, у новонароджених, матерям яких робили амніоцентез на ранній стадії вагітності. Ризик клишоногості зростає в десять разів після раннього амніоцентезу (1,3% проти 0,1% (1:1000) після амніоцентезі в другому триместрі). Описані випадки клишоногості після друготриместрового амніоценезу нічим не відрізняються від випадків в немовлят в США. Спираючись на це та інші дослідження, лікарі змінили своє ставлення до раннього амніоценезу. Багато з них вважають, що, якщо в першому триместрі виникає необхідність в пренатальному тестуванні, то біопсія хоріоїдних волокон є для цього більш безпечною, ніж ранній амніоцентез.
Ризик втрати вагітності в результаті амніоценезу зменшується, якщо процедуру проводить лікар з великим досвідом. Досвідчених спеціалістів, зазвичай, можна знайти у великих медичних установах. Допомогти в цьому може дільничий/ сімейний лікар або лікар-генетик.

Чи означають нормальні результати амніоцентезу, що дитина народиться здоровою?

Більш як 95% жінок з групи підвищеного ризику, які пройшли пренатальну діагностику, отримують підбадьорливу новину про те, що в їхніх дітей не виявлено хвороб, з приводу яких робилось тестування. Однак, жодний пренатальний тест не може гарантувати народження здорової дитини, так як тільки деякі з вроджених вад можуть бути виявлені пренатально. Від 3 до 4 на 100 немовлят мають вроджені вади. Точність даних амніоцентезу при діагностуванні хромосомних аномалій становить від 99,4 до 100 відсотків.

Чи виліковні вроджені вади, діагностовані за допомогою амніоцентезу?

На даний час лікарі здатні продіагностувати набагато більше вроджених вад, ніж вони можуть вилікувати пренатально. Однак, завдяки досягненням пренатальної терапії стало можливим лікування деяких вроджених порушень ще до народження. Прикладом може бути випадок, коли дітей з біотиновою залежністю та метилмалонічною ацидемією (спадкові небезпечні для життя порушення хімічних процесів в організмі), виявленими за допомогою амніоцентезу, лікували в утробі матері, і вони народились здоровими.
Навіть якщо плід має ваду, для якої поки що не існує пренатального лікування, пренатальна діагностика допоможе батькам підготуватись морально і обговорити із своїм лікарем оптимальний час, місце та спосіб пологів з тим, щоб зразу після народження дитини усі необхідні спеціалісти були в їхньому розпорядженні.

Кому потрібно робити амніоцентез?

Батьки майбутньої дитини самостійно вирішують, проходити чи ні пренатальну діагностику, після обговорення цього питання із спеціалістами. Цінну допомогу батькам у прийнятті правильного рішення щодо пренатального обстеження та в інших питаннях, пов”язаних з народженням дитини, можуть надати генетики-консультанти, терапевти, консультанти з релігійних та етичних проблем.
Деякі тести, як напр., БХВ, проводять у ранній період вагітності, і необхідність вирішити, проходити обстеження далі, чи відмовитись від нього, вимагає від лікаря ретельно продуманого і підготовленого обговорення цього питання з пацієнтами. Це ще один доказ на користь того, що кожна жінка повинна на ранній стадії вагітності стати на медичний облік, і відвідати лікаря ще до настання вагітності.

Чи є способи зменшити ризик вроджених вад розвитку?

Існують кілька основних речей, які може зробити кожна жінка, щоб збільшити свій шанс на здорову вагітність і здорову дитину.

• Спланувати вагітність, відвідавши лікаря ще до заплідненням.
• Вживати щодня 400 мікрограмів фолієвої кислоти (кількість, яка зазвичай міститься в полівітамінах), почавши це робити до настання вагітності і продовжуючи протягом першого триместру, щоб запобігти дефектам невральної трубки.
• Регулярно, починаючи від раннього строку вагітності проходити пренатальний медичний огляд.
• Харчуватись різноманітно і поживно.
• Мати нормальну вагу тіла ( бути ні надто повною, ні надто худою) перед заплідненням.
• Утримуватись від алкогольних напоїв впродовж вагітності.
• Не палити під час вагітності.
• Не вживати ніяких пігулок, навіть загальнопоширених медикаментів, без рекомендації лікаря, який знає, що ви вагітна.

Крім того, спеціалісти рекомендують усім жінкам перед плануванням вагітності пройти обстеження на імунітет до краснухи (німецький кір) та вітряної віспи і, у разі його відсутності, зробити щеплення. Однак, вакцинація під час вагітності не бажана.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 5/02/2002

Дивіться також:

Амніоцентез

Під час вагітності з різних причин може відбутися порушення стану плода. Дитина оточена навколоплідними водами – амніотичною рідиною, яка містить живі клітини його шкіри та інші речовини.

Їх дослідження допомагає дізнатися цінну інформацію про здоров’я плоду, а називається цей діагностичний метод – амніоцентез. Що таке амніоцентез?

Амніоцентез – метод дослідження амніотичної рідини. Являє собою проколювання черевної стінки матки. В процесі його проведення відбирають невелику кількість навколоплідних вод і проводять ряд досліджень: гормональний (кількість, склад гормонів), імунологічний (виявлення порушень в окремих ланках імунітету), біохімічний (склад навколоплідної рідини). Сумарний аналіз цих досліджень рідини допомагає визначити загальний стан плода і виявити ступінь ризику генетичних аномалій.

Існує кілька сотень різновидів генетичних дефектів, які може виявити метод амніоцентеза, в тому числі хромосомні хвороби (синдроми Едвардса, Патау і Дауна), дефекти нервової трубки (спинномозкова грижа і т.д.). Однак такі вроджені дефекти, як вовча паща і заяча губа, амніоцентез не показує.

Показання до проходження дослідження

Рішення про застосування методу амніоцентеза може прийняти тільки вагітна жінка, оскільки ця процедура пов’язана з певними ризиками. І думки з приводу доцільності даного дослідження розходяться. Перш за все, потрібно бути готовим до того, що в разі виявлення аномалії, можливо, доведеться перервати вагітність. Тим не менш, своєчасне виявлення дефекту у дитини дасть час з’ясувати, яка допомога може знадобитися.

І так як амніоцентез представляє деяку загрозу здоров’ю матері і її дитини, цей тест пропонують робити тільки жінкам, які мають вагомі передумови до розвитку у плода генетичних захворювань, в тому числі у випадках, коли:

• Ультразвукове дослідження виявило серйозну проблему, наприклад, дефект серця, що може свідчити про хромосомні аномалії;
• Згідно з результатами скринінгових тестів є ризик народження немовляти з хромосомними аномаліями;
• Один або кілька родичів жінки і/або батька дитини мають деякі генетичні відхилення;
• Вагітній жінці більше 35 років, оскільки з цього віку збільшується ризик народження хворої дитини – 1 випадок приблизно на 300 (для порівняння, у віці матері 20 років це співвідношення 1 до 2000).
• У жінки вже була вагітність з генетичними аномаліями у плода.

Термін і спосіб проведення

Застосовують метод амніоцентеза на терміні вагітності 16 – 18 тижнів (тобто 14 тижнів після першого дня першої менструації, яка не наступила). Однак якщо у лікаря є підстави підозрювати у плода розвиток пороку серця або серйозне генетичне захворювання, то допускається проведення амніоцентезу на терміні до 14 тижнів. Також в деяких окремих випадках проводять амніоцентез і на термінах більш пізніх з метою штучного переривання вагітності, якщо на те є медичні показання. В даному випадку в міхур вводять концентрований розчин солі або інший препарат. Проводить цей діагностичний тест акушер-гінеколог в операційній.

Перед процедурою вагітній обов’язково роблять УЗД, щоб визначити розташування плаценти щоб ​​уникнути її пошкодження під час проколу. Сам прокол роблять через передню черевну стінку матки, попередньо обробивши невелику ділянку шкіри живота п’ятипроцентним спиртовим розчином йоду. Місце проколу знеболюють місцевою анестезією, щоб зменшити дискомфортні відчуття. Під контролем ультразвукового дослідження доктор вводить тонку довгу порожнисту голку в амніотичну порожнину і набирає 15-20 мл рідини, яку відправляє на лабораторний аналіз.

У лабораторії підраховують всі хромосоми і визначають їх структуру, однак процедура триває два-три тижні. Справа в тому, що для діагностичних цілей потрібна певна кількість клітин малюка, які вирощують в спеціальних умовах, саме тому результати жінка отримує не відразу. Безпосередньо після амниоцентеза пацієнтки можуть відчувати больові відчуття в животі. У деяких після амниоцентеза спостерігаються незначні кров’янисті виділення. Тому, як правило, доктор рекомендує постільний режим протягом доби.

Також після амниоцентеза деякий час лікар буде перевіряти серцебиття малюка і спостерігати за жінкою, щоб запобігти можливі маткові скорочення.

Протипоказання до амніоцентезу – наявність в матці доброякісної пухлини; пороки розвитку матки; розташування плаценти на передній стінці матки; загроза переривання вагітності; інфекційні процеси або гарячкового стану.

Наслідки амніоцентеза

Проведення даного дослідження пов’язане з деякими ризиками.

Можливі такі наслідки амніоцентеза:

• Розвиток інфекції або інших ускладнень (у однієї з 200 жінок);
• Кровотеча у жінки або плода;
• Відчуття переймів протягом декількох годин після процедури – найчастіші наслідки амніоцентеза;
• Викидень здорової дитини (1 випадок з 500);
• Спонтанний аборт.
• Матері, у якої негативний резус фактор, перед процедурою, з метою захистити малюка від її антитіл, роблять ін’єкцію Rho-гамма-глобуліну. В 2 випадках з 100 саме цей укол провокує викидень;
• Травмування плода (ймовірність такого наслідки амніоцентеза практично дорівнює нулю, але, тим не менш, можлива, якщо лікар голкою зачепить життєво важливу зону дитини);
• Пошкодження плодового міхура, що призводить до кровотечі і закінченню амніотичної рідини (пацієнтка повинна буде лягти на збереження, лікування може затягнутися до декількох місяців);
• Передчасні пологи.

Враховуючи все вищесказане, кожна жінка, перш ніж погодитися на проведення тесту, повинна врахувати можливі наслідки амніоцентеза і зважити всі «за» і «проти». Крім того, результат тесту все одно не може гарантувати народження абсолютно здорової дитини, він лише виключає деякі патології.

Його точність становить приблизно 99,4%. Тому кожній вагітній слід проконсультуватися з генетиком і вже потім приймати остаточне рішення.