Метод генетики соматичних клітин
Суть методу генетики соматичних клітин зводиться до використання в цілях генетичного аналізу людини культур клітин, що отримуються з різних джерел, – периферична кров, шкіра, скелетна мускулатура, біопсійний матеріал (клітини плаценти і ворсин хоріона плода, пухлин), амніотична рідина. Залежно від завдання проводять просте культивування клітин in vitro, клонування (одержання від однієї клітини генетично ідентичного клітинного потомства), селекцію (відбір з клітинної маси клітин із заданою характеристикою, наприклад, несучих певну мутацію), гібридизацію клітин, що розрізняються за деякими характеристиками, отриманих від різних людей або від людини і тварини іншого виду – миші, щури, курки, хом’ячка, мавпи, генетичну модифікацію клітин з використанням генно-інженерних технологій knock out (інактивація конкретного гена, заміна алеля дикого типу на мутант-ний) і knock in ( введення в клітинний геном певного гена).
Культивування клітин вирішує завдання збільшення маси біоматеріалу, одержуваного, наприклад, від ембріона або плода, до рівня, що дозволяє виконати в повному обсязі цитогенетичні – див. П. 5.2.2.3, біохімічні – див. П. 5.2.2.5, імунологічні – див. П . 5.2.2.6, інші молекулярно-біологічні та клітинно-біологічні, насамперед діагностичні, дослідження. Практикуються в цілях активної профілактики народження дітей зі спадковою патологією плацентобі-опсіі і хоріонбіопсіі (8-12-е тижні вагітності), амніоцентез (забір амніотичної рідини з розташованими в ній клітинами, 15-18-ті тижні вагітності), кордоцентез (забір пуповинної крові з розташованими в ній клітинами, вагітність більше 18 тижнів), забір клітин з бластоцист, одержуваних шляхом екстракорпорального запліднення або маточного лаважу (від франц. lavage – миття, прання, тут – промивання порожнини органу рідиною з метою отримання зародка; термін 90-130 ч після запліднення) дають недостатня кількість клітин. Без подальшого нарощування обсягу біоматеріалу в умовах in vitro якісна допологова (пренатальна) і предимплантационний діагностика генетичних дефектів неможлива.
Селекція, клонування, генетична модифікація клітин розширюють можливості наукового аналізу форм і ступеня генетичного контролю розвитку різних (у тому числі патологічних) фе-нотіпіческіх ознак, підвищують ймовірність виявлення стартового патогенетичного ланки захворювання, зокрема, з числа спадкових хвороб обміну речовин або спадкових іммунодефі- цитов (відсутність синтезу або утворення функціонально дефектного продукту генної активності – ферменту, рецептора, імуноглобуліну, транспортного або сигнального білка тощо). Названі вище маніпуляції з клітинами знаходять застосування при створенні терапевтичних генно-інженерних конструкцій, тканеінженерной конструкцій для регенеративної медицини (див. П. 3.2).
Гібридизація соматичних клітин в умовах культури дає можливість досліджувати зчеплення генів і їх локалізацію на тій чи іншій хромосомі (картування). Особливість міжвидових клітинних гібридів полягає в тому, що в послідовних діленнях з кариотипа губляться хромосоми переважно одного виду. Клітини-гібриди «людина-миша», наприклад, втрачають, причому поступово, всі хромосоми людини, що дає можливість простежити з втратою кожної чергової хромосоми втрату певних генів (сайтів, ну-клеотідних послідовностей ДНК).
Використовуючи метод генетики соматичних клітин, вивчають характер міжгенних взаємодій, механізми регуляції генної активності. Отримувані цим методом дані дозволяють судити про генетичну гетерогенності (див. П. 4.3.1.1) спадкових хвороб, а також вивчати їх патогенез на молекулярному та клітинному рівнях.
Скільки соматичних клітин у шимпанзе
Застосування методів генетики в медико-генетичному
собою спіралізованк х-хромосому, яка в жінок
конденсується ще в ранньому ембріогенезі. Х-хроматин-це
дископодібне тільце, що виявляється в інтерфазних ядрах
соматичних клітин людини, розміщених безпосередньо на
внутрішній поверхні ядерної мембрани.
2. У клітинах яких тканин можна визначити х-хроматин?
Статевий хроматин можна визначити у будь-яких
тканинах. Частіше всього досліджують епітеліальні клітини
3. Скільки грудочок х-хроматину виявляється в соматичних
клітинах людини із синдромом Клайнфельтера? 1 грудочка
4. Назвіть захворювання, при якому в нейтрофільних
гранулоцитах у хворого хлопчика можуть бути виявлені
ядерні відростки у вигляді барабанних паличок.
5. Чи можна знайти грудочки
хлопчика із синдромом Патау? Не можна
6. Який лабораторний експрес-метод доцільніше
застосовувати для діагностики синдромів Шерешевського-
Тернера і Клайнфельтера ? Цитогенетичний метод, адже
7. Чи можна в соматичних клітинах чоловіка, що хворіє на
цукровий діабет виявити грудочки
8. Чи можна в соматичних клітинах здорового чоловіка
виявити грудочки у-хроматину? Кількість у-тілець
9. Який каріотип має чоловік, у клітинах якого виявляється
10. Чи можна виявити х-хроматин у чоловіка з каріотипом
11. Скільки грудочок х-хроматину буде в ядрі клітини
слизової оболонки щоки жінки з каріотипом 47,ХХХ ? 2
12. Чи однаковий вигляд має х-хроматин у ядрах клітин
слизової оболонки щоки і нейтрофільних гранулоцитах? Ні,
не однаковий вигляд,адже це залежить від типу тканини.
13. Чи можна застосувати метод виявлення х-хроматину як
експрес-метод діагностики спадкових хвороб?
14. Які ви знаєте показання до застосування експрес-
методу визначення х-хроматину?
15. Чи можна в вважати х-хроматин факультативним
гетерохроматином? Факультативний гетерохроматин-це
форма існування інактивованих в ході індивідуального
розвитку локусів хромосом, може переходити в активний
стан, деконденсуватись, а тому х-хроматин можна вважати
16. Які функції виконує медико-генетична консультація?
Функції медико-генетичної консультації: інформування
людини про ризик розвитку спадкового захворювання,
передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні
17. У чому полягає суть медико-генетичного
консультування? 1) Встановлення точного діагнозу
природженого чи спадкового захворювання 2)Визначення
типу успадкування захворювання в даній родині 3)
Розрахунок величини ризику повторення захворювання в
родині 4) Пояснення змісту медико-генетичного прогнозу
тим людям що звернулися за консультацією
5)Диспансерне спостереження і виявлення групи
підвищеного ризику серед родичів індивіда зі спадковою
6) Пропаганда медико-генетичних знань серед
18. Які ви знаєте послідовні етапи проведення медико-
генетичного консультування? Складається з 4
19. Скільки етапів включає медико-генетичне
20. Що таке пренатальна діагностика хвороб?
Пренатальна діагностика-це комплексна допоміжна
діагностика з метою виявлення патології на стадії
21. Які ви знаєте сучасні методи пренатальної
діагностики? Амніоцентез, хорданитез, біопсія хоріона,
22. Для чого застосовують методи пренатальної
діагностики? Методи пренатальної діагностики
використовують для того, щоб виявити паталогії на стадії
внутрішньоутробного розвитку та запобігти їм.
23. Що таке амніоцентез? Амніоцентез-це одержання
навколоплідної рідини згущених клітин амніону плода.
24. Які методи генетики встановлюють, спадкове
захворювання чи набуте? Генеалогічний, цитогенетичний,
Скільки соматичних клітин у шимпанзе
Тестові запитання
1.В анафазі мітозу до полюсів клітини розходяться однохроматидні хромосоми. Скільки
всього хромосом і молекул ДНК у них містить клітина людини в анафазі мітозу?
D – 46 хромосом і 46 молекул ДНК.
2.Під час постсинтетичного періоду інтерфази було порушено синтез білків тубулінів. У
подальшому це може призвести до:
В – порушення формування веретена поділу.
3.У тваринній клітині під час мітозу хромосоми виявлені в екваторіальній площині. На якій
стадії мітозу перебуває клітина?
В – метафази.
4.У ході мітозу ідентичні хромосоми досягають полюсів клітини, деспіралізуються, навколо
них формується ядерна оболонка, відновлюється ядерце. У якій фазі мітозу це відбувається?
5.Мітотичний апарат забезпечує направлене переміщення дочірніх хромосом в
анафазі.Вкажіть спеціалізовану ділянку хромосоми, з якою контактують при цьому
мікротрубочки веретена подулі.
6.Під час клітинного циклу в екваторіальній зоні тваринної клітини можливо виявити
перетяжку, яка, збільшуючись, забезпечує утворення дочірніх клітин. Цей етап клітинного
циклу називається:
7.Збільшення інтенсивності обмінуречовин може бути досягнуто внаслідок політенії. Вкажіть
назву клітинних структур, кратне збільшення кількості яких веде до політенії.
8.У ході мітотичного циклу відбуваються зміни в структурній організації хромосом. Вкажіть
період мітозу, для якого характерне утворення однохроматидних хромосом.
9.Каріотип у дрозофіли складається з 8 хромосом.Скільки всього молекул ДНК містить у них
соматична клітина дрозофіли в профазі мітозу?
10.В епітеліальній клітині слизової оболонки щоки людини міститься 46 хромосом. Скільки
всього хромосом і молекул ДНК міститься в такій клітині у постсинтетичному періоді
А – 46 хромосом і 92 молекули ДНК.
11.Мітоз відбувається в соматичних клітинах еукаріотичних організмів. Він характерний для:
12.Нервові клітини ембріона після ряду мітотичних циклів втрачають здатність
розмножуватися. Вкажіть той період життєвого циклу цих клітин, у якому вони знаходяться в
організмі дорослої людини.
13.У деяких клітинах дитини не відбувається мітоз, і кількість ДНК у них залишається
незмінною. Як називаються такі клітини?
14.Каріотип шимпанзе складається з 48 хромосом. Скільки всього молекул ДНК міститься в
хромосомах соматичної клітини шимпанзе в кінці синтетичного періоду інтерфази?
15.Ядро соматичної клітини дрозофіли містить чотири пари хромосом. Скільки всього
хромосом і наявних у них молекул ДНК міститься в такій клітині в постсинтетичному періоді
А – 8 хромосом і 16 молекул ДНК.
16.Під час проходження клітиною мітотичного циклу в ній відбувається закономірність зміни
кількості молекул ДНК. У каріотипі людини міститься 46 хромосом. Скільки всього молекул
ДНК знаходиться в них у профазі мітозу?
17.У пресинтетичний період інтерфази синтез ДНК не відбувається. Скільки всього молекул
ДНК міститься в хромосомах соматичної клітини людини в цей період?
18.Диплоїдний набір хромосом у дрозофіли становить 8. Яку кількість хромосом містить
соматична клітина дрозофіли в анафазі мітозу?
19.Під час проведення експерименту кульоуру клітин, що діляться шляхом мітозу, обробили
речовиною, яка зруйнувала веретено поділу. Назвіть її.
20.У рослинній клітині під час її поділу максимально конденсовані хромосоми розмістилися в
упорядкованому стані в екваторіальній площині. У якій фазі мітозу це відбувається?
С – Метафаза.
