Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом наявності двох або більше X-хромосоми у геномі чоловіків. [2] Основною особливістю є стерильність. [2] Часто прояви не мають значного розвитку, багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді прояви помітніші, часто є м’язова слабкість, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, ожиріння, остеопороз, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу. [3] Найчастіше симптоми стають помітні в пубертатному періоді (період статевого дозрівання). [4] Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі при читанні та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, виразніше проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом. [5] Синдром описаний американським ендокринологом Гаррі Клайнфельтером.

Синдром Клайнфельтера проявляється випадково. Серед можливих ризиків є пізній вік матері. Хвороба не успадковується від батьків. [6] Основний механізм розвитку хвороби — включення щонайменше однієї додаткової Х-хромосоми на додаток до Y-хромосоми таким чином, що каріотип має в загальній складності 47 або більше хромосом замість звичайних 46. [7] Синдром діагностується цитогенетичним дослідженням, із вивченням каріотипу. [4]

Oops something went wrong:

Синдром Клайнфельтера: лікування, причини, симптоми, ознаки

Синдром Клайнфельтера – генетичний недуга, який діагностують виключно у чоловіків. Його характерна ознака – наявність додаткової жіночої статевої хромосоми в чоловічому каріотипі ХY. Виявляється недуга розвитком різних ендокринних порушень. У людини з таким діагнозом спостерігається неповноцінна і недостатнє вироблення чоловічих статевих гормонів.

Онлайн консультація по захворюванню «Синдром Клайнфельтера». Задайте безкоштовно питання фахівцям: Ендокринолог.

• особливості каріотипу
• Етіологія
• Ознаки та симптоми
• діагностика
• лікувальні заходи
• прогноз

Синдром Клайнфельтера не є рідкісним хворобливим станом. Його діагностують в рік у 1 з 800 новонароджених хлопчиків. Часто провести повноцінну діагностику недуги не вдається, що в подальшому стає причиною важкого його протікання. Зазвичай хвороба призводить до безпліддя, тому можна сказати, що з покоління в покоління вона не передається.

причини

Причини синдрому Клайнфельтера криються на клітинному рівні-генетичні збої під впливом сприятливих факторів.

У нормі у розмножуються статевим шляхом організмів відбувається розподіл статевих клітин під час їх утворення – мейоз, в результаті число хромосом зменшується вдвічі. Тип успадкування синдрому Клайнфельтера визначається наступними фактами: через порушення процесу поділу статевих клітин, а також ходу росту зиготи (заплідненої клітини) залишаються зайві статеві хромосоми (в 60% – це Х, – жіночі). Синдром Клайнфельтера- каріотип XXY. Життєздатності плода даний факт не загрожує, внутрішньоутробний розвиток відбувається нормально, тому виявити наявність захворювання допоможе тільки діагностика кариотипа дитини.

Факторами, що сприяють виникненню синдрому Клайнфельтера, є:

• немолодий вік матері (пізня вагітність) або навпаки – надто раніше материнство;
• несприятлива екологія;
• вірусні захворювання;
• мати і батько – родичі
• патології в механізмі імунного захисту матері і батька;
• наявність подібного захворювання в роду.

Профілактики синдрому Клайнфельтера не існує, залишається лише його своєчасно діагностувати і проводити ефективну підтримуючу терапію.

Тип успадкування синдрому Клайнфельтера визначається порушенням процесу поділу статевих клітин

Етіологія

Основна причина прогресування цієї хвороби у представників сильної половини людства – мутація генів під час внутрішньоутробного розвитку плода. В результаті цього в чоловічому каріотипі подвоюється або потроюється жіноча хромосома. До сих пір ще достовірно не відомо, що ж саме стає причиною мутації, але виявлені основні чинники ризику:

• вік матері майбутньої дитини;
• несприятлива екологічна ситуація в області, де проживає вагітна жінка;
• діти, які були народжені від шлюбів з близькими родичами;
• наявність різних спадкових патологій в попередніх поколіннях.

Симптоми синдрому Клайнфельтера

Дитина з’являється на світ абсолютно нормальним без явних зовнішніх і внутрішніх відхилень, клінічні ознаки синдрому Клайнфельтера розпізнаються лише під час періоду статевого дозрівання. У дитинстві можлива незначна затримка моторного розвитку: діти пізніше починають тримати голову, повзати, вставати на ноги, а також розмовляти. Характерні часті простудні захворювання. Також можливий одно- або двосторонній крипторхізм.

При синдромі Клайнфельтера з 5 до 8 років спостерігається високий темп збільшення у зростанні, при цьому стають вираженими диспропорції: довгі кінцівки, завищена талія. Жир починає відкладатися за жіночим типом. У ряді випадків дитина не настільки кмітливий і активний, як його однолітки, може відставати в навчанні, розмовляти з затримкою.

Основні загальні симптоми наявності синдрому Клайнфельтера починають проявлятися до або безпосередньо в пубертатний період:

Відновити еректильну функцію можна! Перевірена НАРОДНЕ седства … Відгуки Моя історія spotenciey.ru

Лікування ПРОСТАТИТУ за новою методикою Для відновлення ф-ций простати потрібно кожен день … Сайт Інтерв’ю з лікарем bezprostatita.ru

Проблема маленького розміру гідності вирішена Розкрито механізм ерекції … Офіційний сайт Відновлення bigbigrazmer.ru

• збільшуються грудні залози. Подібне явище в нормі виникає у 70% підлітків, але протягом року-двох відбувається. При синдромі Клайнфельтера збільшені груди залишається назавжди;
• вузькі плечі при широких стегнах;
• зайва худоба або ожиріння;
• деформація грудини;
• яєчка невеликі і щільні;
• статевий член недорозвинений.

Після пубертатного періоду на тлі синдрому Клайнфельтера відзначається майже повна відсутність волосся під пахвами і на обличчі, в лобкової області вони ростуть за жіночим типом (у чоловіків ромбовидное розташування волосся, у жінок трикутне). Сексуальний потяг, полюції і інші ознаки статевого дозрівання деякий час в нормі, але приблизно до 22-30 років знижується лібідо, зменшуються яєчка, знижується фертильність, розвивається імпотенція. У чоловіків з синдромом Клайнфельтера буває схильність до розвитку системних захворювань (червоний вовчак, ревматоїдний поліартрит, діабет), ожиріння, остеопорозу.

З нетипових ознак синдрому можуть відзначатися наступні:

• періодична нестача повітря, задишка;
• підвищена пітливість;
• запаморочення;
• коливання артеріального тиску.

У чоловіків з синдромом Клайнфельтера буває схильність до ожиріння

У хворої на синдром Клайнфельтера необов’язково повинен бути присутнім весь перелік симптомів. Часто є лише слабкі прояви, на які він не звертає уваги, поки питання не торкнеться фертильності і потенції.

поширеність захворювання

Синдром Клайнфельтера – спадкова патологія, яка зустрічається приблизно у 0,2% чоловічого населення. Проблема не діагностується у дівчаток, так як пов’язана з наявністю зайвої хромосоми X у хлопчиків. Дана мутація відноситься до числа найпоширеніших, так як реєструється у одного немовляти з 500. За поширеністю синдром Кляйнтефера займає третє місце серед спадкових хвороб у чоловіків після цукрового діабету і гіпертиреозу. При цьому багато випадків патології залишаються діагностованими. І навіть з урахуванням цього факту дана проблема вважається однією з найбільш часто зустрічаються спадкових розладів. Для порівняння, добре описаний в генетиці синдром Амбрас зустрічається дуже рідко. На сьогоднішній день відомо лише 50 випадків підтвердження вродженого гипертрихоза. А синдром Дауна, який також відноситься до поширених генетичних патологій, діагностується лише у одного немовляти з 700.

Види комбінацій кариотипов при синдромі Клайнфельтера

У нормі у людини набір з 46 хромосом: 22 пари соматичні і одна, що відповідає за пол. Чоловік «здоровий» каріотип – 46, XY. Наявність і вираженість ознак синдрому Клайнфельтера залежить від виду порушення в хромосомному наборі (цитогенетичному типі).

Короткий опис типів порушених комбінацій хромосом:

1. Класичний варіант, в якому проявляється синдром Клайнфельтера, – каріотип 47, XXY. У таких чоловіків порушена життєздатність статевих клітин, атрофуються насінні канальці. Чоловіки з таким хромосомним набором, як правило, безплідні. Може спостерігатися деяка затримка мови, рухів, але не у всіх. Порушення вербального розвитку трапляється частіше, ніж інтелектуального. У більшості чоловіків, у яких виявлено синдром Клайнфельтера- каріотип 47, XXY, показник IQ на середньому рівні, а у деяких набагато вище.
2. 48, XXY Відмінною рисою чоловіків з даними кариотипом є дуже високий зріст (більше 180 см). Клінічні ознаки схожі з проявляються при комбінації 47, XXY, але показник IQ нижче, яскравіше виражене вербальне недорозвинення – людина не здатна чітко висловлювати свої думки. Характер частіше буває агресивним. Такі чоловіки запальні, соціально незлагідні, схильні до депресій.
3. 48, XXX Зростання при цьому каріотипі може бути і високим, і середнім. У ряді випадків очі бувають далеко посаджені один від одного (очної гипертелоризм). Плоска перенісся, лучелоктевой синостоз (з’єднання кісток за допомогою кісткової тканини), клинодактилия 5-го пальця на руці (зазвичай викривлення всередину). Такі чоловіки часто інфантильні, їх показник інтелекту не перевищує 60, мова уповільнена.
4. Найрідкісніший варіант, в якому може бути виражений синдром Клайнфельтера, – каріотип 49, XXXXY. Характеризується найбільш яскраво вираженою недостатністю розумового і фізичного розвитку. Часто спостерігаються такі прояви: мікроцефалія (патологічно малий обсяг черепа і мозку), очної гипертелоризм, трохи сплющена перенісся, звужені очні щілини, невисокий зріст, роздвоєння піднебінного язичка, вовча паща, лучелоктевой синостоз, пороки серця, деформовані стопи, клинодактилия мізинця, статевий член і яєчка маленькі, IQ від 20 до 60. Чоловіки з каріотипом 49, XXXXY зазвичай досить доброзичливі, але трапляються несподівані спалахи агресивності, важко адаптуються до мінливої ​​соціальному середовищі.
5. Каріотип 46 XY / 47 XXY-мозаицизм. Таких чоловіків коротко можна охарактеризувати як щодо повноцінних: клінічних ознак особливо не спостерігається, в еякуляті присутні сперматозоїди.

Фахівцями наголошується: чим більше зайвих жіночих хромосом в каріотипі, тим виражено загальмованість інтелектуального розвитку.

діагностика

Виявити наявність синдрому Клайнфельтера можна на стадії ембріонального розвитку за допомогою скринінгу біохімічних показників крові матерії інвазивного пренатального дослідження:

Відзначається, що чим більше зайвих жіночих хромосом в каріотипі, тим більше виражена загальмованість інтелектуального розвитку

• амніоцетез (термін: між 16 і 18 тижнями) – паркан пункцией рідини з околоплодного міхура;
• біопсія хоріона (термін: з 9,5 до 12 тижнів) – аналіз ворсинок зародкової оболонки;
• кордоцентез- дослідження пуповинної крові.

Після забору матеріалу з нього екстрагується ДНК майбутньої дитини для вивчення в лабораторних умовах на наявність синдрому. Точність перерахованих вище діагностичних процедур становить 99%. Однак вони небезпечні:

• можливий викидень;
• підтікання навколоплідних вод;
• інфікування;
• кровотеча.

Відсоток ускладнень становить 1-2%, але призначається подібна діагностика тільки при наявності показань: вік матері понад 35, скринінг виявив ризик, в сім’ї є дитина з синдромом Клайнфельтера, майбутні батьки перебувають у родинних стосунках.

Якщо синдром Клайнфельтера виявлений, то це не є причиною для переривання вагітності. Дитина цілком може народитися без схильності до явно вираженим ознаками захворювання, а при грамотній гормональної корекції в пубертатному віці не буде відрізнятися від здорових. Рішення залишається за батьками. При повторній вагітності вірогідність дефектної комбінації хромосом 1%.

Після народження дитини діагностику здійснюють ендокринологи, генетики і андрологи. При наявності синдрому Клайнфельтера в слизових оболонках ротової порожнини можна виявити тільця Барра, що є досить достовірним показником присутності патології.

Виявити синдром Клайнфельтера можуть такі методи обстеження:

• УЗД мошонки покаже, чи є аномальні зміни щільності і розмірів яєчок;
• аналіз крові на гормони: при наявності патології рівень тестостерону знижений, а кількість лютеїнізуючого і фолікулостимулюючого гормонів підвищений;
• дослідження спермограми на наявність життєздатних сперматозоїдів;
• за допомогою біопсії яєчок виявляється гіаліноз канальців, гіперплазію клітин Лейдіга (джерел тестостерону) і зменшення обсягу клітин Сертолі, які живлять сперматозоїди і виробляють підтримують сперматогенез гормони.

Виявити синдром Клайнфельтера може аналіз крові на гормони

Але найвірогіднішим методом є аналіз каріотипу (каріотипування). У ряді випадків при невиражених клінічних ознаках синдром Клайнфельтера залишається нерозпізнаним довічно: чоловік звертається до різних лікарів із захворюваннями (проблемами безпліддя, ожиріння), причини яких не вдається виявити, лікування при цьому часто неефективно.

частота народження

Частота синдрому Клайнфельтера (код за МКХ-10: Q98.0), за даними Miller (1964), досить велика – в цілому близько 0,2% всіх новонароджених хлопчиків, з них приблизно у половини відзначається каріотип XY / XXY. Потрібно вказати, що при останньому кариотипе цілком можливо переважання в яєчках лінії клітин XY з частковим збереженням сперматогенезу.

При чоловічому безплідді Ferguson-Smith виявив статевий хроматин у 3% хворих, а серед хворих з азооспермией або важкої олігозооспермією – у 11%.

Kjessler серед 130 безплідних чоловіків знайшов 5 (4%) з аномальним каріотипом. За даними Nowakowski, з 202 хворих з гіпоплазією гонад 40 становили особи з синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, визначаючи каріотипи 135 пацієнтів, що поступили в спеціалізовану клініку, виявив хромосомні аномалії у 10 осіб. Kadotani і Ohama повідомили про два випадки синдрому Клайнфельтера, виявлених під час обстеження групи з 6 чоловіків з азооспермией.

Питання безпліддя при синдромі Клайнфельтера

Раніше лікарі були переконані, що синдром Клайнфельтера- це гарантоване безпліддя, проте, з розвитком методів діагностики і лікування ситуація змінилася. З’явилися дані про те, що в яєчках чоловіків з даними недугою цілком можуть бути життєздатні сперматозоїди, яких можна перенести в яйцеклітину за допомогою системи екстракорпорального запліднення. Потрібно лише витягти їх безпосередньо з яєчка, провівши біопсію. Сьогодні у хворих синдромом Клайнфельтера можуть народжуватися здорові діти завдяки діагностиці ембріонів перед імплантацією. Тип спадкування не передбачає передачі захворювання від батька до синів.

лікування

Таке захворювання, як синдром Клайнфельтера, не виліковується повністю, але в більшості випадків стан успішно коригується за допомогою медикаментозної терапії, а також хірургічно.

У дитячому віці при вираженому уповільненні мови добре допомагають заняття з логопедом. Починати варто вже з дитячого садка, тоді результат буде краще. Також необхідно загартовування для посилення імунітету, заняття ЛФК для розвитку і зміцнення кістково-м’язового апарату.

При встановленому синдромі Клайнфельтера чоловікам довічно призначається гормонозаместительная терапія, щоб компенсувати недолік вироблення власних гормонів. Застосовуються такі препарати, як:

Своєчасно розпочата гормональна терапія (з 13-14 років) допомагає запобігти атрофії яєчок, імпотенцію, остеопороз, м’язову слабкість і анемію. Згладжуються зовнішні клінічні ознаки синдрому Клайнфельтера. На збільшену груди гормональні препарати не діють, але при сильно вираженою гінекомастії, якщо вона приносить психологічний дискомфорт, можна зробити хірургічну корекцію.

У ряді випадків паралельно з проявами синдрому ведеться боротьба з розвиненими супутніми захворюваннями:

При встановленому синдромі Клайнфельтера призначається гормонозаместительная терапія

Велику роль при синдромі Клайнфельтера грає і корекція психоемоційного стану. Заняття з психологом допомагають хворому адекватно сприймати своє захворювання, усвідомлювати необхідність лікування, нормально інтегруватися в суспільство.

Профілактика синдрому і прогнозування

Пацієнти, які страждають синдромом Клайнфельтера, мають таку ж тривалість життя, як і інші люди, правда, наявність схильності до появи хронічних захворювань може виявитися чинником настання ранньої смертності. Більшість таких хворих виявляються марними. Єдино можливим варіантом народження дітей в сім’ї, в якій партнер хворий, служить використання донорської сперми. Але, тим не менше, при наявності мозаїчної форми синдрому Клайнфельтера чоловік все ж може стати батьком самостійно або, використовувати допоміжну репродуктивну технологію, наприклад, екстракорпоральне запліднення.

Для оцінювання ймовірності народження дитини з цим синдромом в процесі спостереження вагітності жінкам пропонують проходити пренатальний скринінг. Правда, навіть у випадках отримання позитивних відомостей про наявність такого синдрому у плоду, наполягання на тому, щоб жінка перервала вагітність, з боку гінеколога є абсолютно неприпустимим. Таким чином, вирішення питання про доцільність продовження вагітності повинні приймати виключно майбутні батьки. При наявності нормального каріотипу у батьків ризик появи дитини з подібною хромосомної аномалією становить не більше одного відсотка. Диспансерне спостереження за пацієнтами, що страждають синдромом Клайнфельтера, здійснюють ендокринологи.