Хвороба Вільсона або Вільсона-Коновалова – аутосомно-рецесивне захворювання, що маніфестує переважно в молодому віці і характери[1]зується надлишковим накопиченням міді в гепатоцитах, головному мозку, нирках і рогівці.
Хвороба Вільсона–Коновалова — це генетично обумовлена хвороба, при якій, внаслідок успадкованого аутосомно-рецесивного дефекту білку, який транспортує мідь, і локалізується в мембранах гепатоцитів, розвивається порушення виведення міді з жовчю і її накопичення в печінці, головному мозку, нирках і рогівці, що …
Хвороба Вільсона (ХВ) є спадковим захворюванням, при якому дефект жовчної екскреції міді призводить до її накопичення в організмі людини, головним чином, в печінці й головному мозку, та розвитку клінічних проявів. Це відбувається внаслідок мутацій гена ATP7B на 13-ій хромосомі [6].
Мідь у крові та сечі Рівень міді у крові є низьким, що може видатись парадоксальним, оскільки хвороба Вільсона — це захворювання надлишку міді. Однак 95 % міді у плазмі крові переносить церулоплазмін, рівень якого є звичайно низьким при хворобі Вільсона.
| Хвороба Кройцфельда—Якоба | |
|---|---|
| OMIM | 123400 |
| DiseasesDB | 3166 |
| MedlinePlus | 000788 |
| eMedicine | neuro/725 |
за етіологічним фактором (хвороби, які спричинюють механічні, фізичні, хімічні, біологічні або психогенні фактори); за способом їхнього лікування (терапевтичні, хірургічні та інші); за віковими або статевими відмінностями (гінекологічні, дитячі) тощо.
Хвороба Вільсона є найпоширенішою з групи спадкових захворювань, які спричиняють накопичення міді у печінці.
