Гомозигота і гетерозигота. Генотип і фенотип

Гомозигота — зигота (організм), у якій гомологічні хромосоми несуть ідентичні алелі того чи іншого гена (АА і аа; ВВ і вв). Гомозиготи не розщеплюються.

Гетерозигота — зигота (організм), у якій гомологічні хромосоми несуть різні алелі того чи іншого гена (Аа; Вв). Гетерозиготи розщеплюються.

Генотип — це сукупність генів (геном) та їх цитоплазматичних носіїв, які визначають розвиток усіх спадкових ознак і властивостей організму. При формуванні генетичних уявлень про зв’язок між геном і ознакою передбачається, що кожній ознаці відповідає особливий спадковий чинник, який зумовлює розвиток своєї ознаки. Проте прямі та однозначні зв’язки гена з ознакою насправді є швидше винятком, ніж правилом. Встановлено, що існує величезна кількість властивостей і ознак живих організмів, які визначаються двома, трьома або навіть багатьма парами генів, і навпаки, один ген часто впливає на багато ознак. Крім того, дія гена може бути змінена сусідніми генами або умовами зовнішнього середовища. Таким чином, в онтогенезі діють швидше не окремі гени, а весь генотип як цілісна система зі складними зв’язками і взаємодіями між генами. Більше того, ця система постійно змінюється в часі. У результаті генних, хромосомних і геномних мутацій весь час виявляються нові гени, формуються якісно нові хромосоми і навіть нові геноми. Гени, що виникають, можуть одразу взаємодіяти з генами, що вже існували, або модифікувати характер роботи останніх, навіть будучи рецесивними. У кожного виду рослин і тварин генотип проявляється як цілісна система, що історично склалася до даного моменту.

Фенотип — сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку; будь-яка спостережувана характеристика чи риса організму, як-от його морфологія, розвиток, біохімічні та фізіологічні властивості чи поведінка.

Основні поняття генетики

Спадковість – здатність живих організмів передавати свої ознаки і особливості індивідуального розвитку нащадкам. Матеріальними носіями спадковості є хромосоми, до складу яких входить ДНК, що містить закодовану генетичну спадкову інформацію. Передається спадковість у процесі розмноження від одного покоління наступному поколінню за участю нестатевих або статевих клітин. Розрізняють ядерну (хромосомну) і позаядерну (цитоплазматичну) спадковість.

Мінливість – здатність живих організмів набувати нових ознак і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбувається історичний розвиток живого. Мінливість буває неспадковою (фенотиповою) та спадковою (генотиповою). Основною формою мінливості, яка забезпечує появу нових спадкових ознак, є спадкова мутаційна мінливість.

Ген – ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Ген кодує первинну структуру молекули білка, РНК певного типу або ж взаємодіє з регуляторним білком. Прикладами спадкових ознак, які визначаються генами, є колір очей, зріст, форма плодів та ін. Наукові знання, що сформувалися після досліджень основ спадковості, нині узагальнені у вигляді теорії гена. Основні положення цієї теорії такі:

• 1. Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі.
• 2. Ген – частина молекули ДНК, яка має певну послідовність нуклеотидів. Кількість нуклеотидів, які входять до складу різних генів, різна.
• 3. Усередині гена можуть відбуватися рекомбінації і мутації.
• 4. Існують структурні та регуляторні гени.
• 5. Структурні гени кодують синтез білків.
• 6. Регуляторні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів.
• 7. Ген не бере безпосередньої участі в синтезі білка, він є матрицею для утворення посередників – різних молекул РНК, які безпосередньо беруть участь у синтезі.
• 8. Розташування триплетів з нуклеотидів у структурних генах колінеарне до амінокислот у полі пептидному ланцюгу, який кодується даним геном.
• 9. Молекули ДНК здатні до репарації, тому не всі пошкодження гена ведуть до мутації.
• 10. Генотип складається з окремих генів (дискретний), але функціонує як єдине ціле. На функцію генів впливають чинники як внутрішнього, так і зовнішнього середовища.

Алелі, або алельні гени – різні стани одного гена, які визначають різні прояви певних ознак і розташовані в однакових ділянках гомологічних хромосом. Алелі одного гена визначають різні прояви ознаки (наприклад, карий або блакитний колір очей, низький або високий зріст. В особин певного виду алельні гени можуть бути в різних поєднаннях. Слід пам’ятати, що в диплоїдних клітинах одночасно наявні дві алелі певного гена, а в гаплоїдних – лише одна. Одна з гомологічних хромосом несе алель від материнського організму, а друга – від батьківського. Алельні гени можуть бути домінантними (алелі, які пригнічують) і рецесивними (алелі, які пригнічуються в присутності домінантної). Певний ген може бути представлений не лише двома, а й значно більшою кількістю алелей (явище множинного алелізму).

Домінантність – явище пригнічення прояву однієї алелі іншою, унаслідок чого домінантний стан ознаки завжди проявляється у гетерозиготних нащадків. Алель, що завжди проявляється в присутності іншої у вигляді певного стану ознаки, називається домінантною.

Рецесивність – явище, при якому стан ознаки передається по спадковості, але пригнічується і не проявляється у гетерозиготних нащадків. Алель, що не проявляється – рецесивною.

Локус – це ділянка гомологічних хромосом, яка є місцем розташування алельних генів.

Генотип – сукупність усіх генів соматичної клітини, які одержані від батьків. Це спадкова програма організму, яка є цілісною, взаємодіючою, історично сформованою системою генів. Генотип відображає алельний стан генів, а також включає гени мітохондрій, пластид, плазмід, з якими пов’язана позаядерна спадковість. Генотип визначає не успадкування конкретних ознак, а норму реакції організму.

Геном – сукупність генів, локалізованих у гаплоїдному наборі хромосом еукаріотів, кільцеподібній ДНК прокаріотів або нуклеїновій кислоті вірусів. Геном не відображає алельний стан генів.

Генотип – це “загальна інструкція” для побудови всього організму